Q95.2: Balanced autosomal rearrangement in abnormal individual

Der Aufbau Ihrer Chromosomen ist verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Bei dieser Veränderung des Chromosomen-Aufbaus hat sich ein Stück von einem Chromosomen abgelöst. Anschließend hat sich das Stück an einem anderen Chromosomen angelagert. Die Erbinformation ist bei einer solchen Veränderung vollständig.

Bei Ihnen hat die Veränderung des Chromosomen-Aufbaus Auswirkungen. Die Auswirkungen solcher Veränderungen sind abhängig davon, welche Chromosomen betroffen sind. Dabei ist auch wichtig, an welcher Stelle des Chromosomens sich ein Stück abgelöst hat und wo es sich wieder angelagert hat. Bei den Auswirkungen kann es sich um körperliche Besonderheiten handeln. Es kann auch sein, dass man bestimmte geistige oder körperliche Fähigkeiten nicht richtig entwickeln kann. Es kann auch sein, dass man ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen hat.