E25.01: Дефицит 21-гидроксилазы [АГН тип 3], форма с поздним дебютом

У вас заболевание, при котором надпочечники вырабатывают слишком мало гормонов стресса и слишком много мужских половых гормонов.

Надпочечники располагаются над почками. Надпочечники образуют стрессовый гормон кортизол. Кортизол оказывает различное действие в организме. Например, кортизол важен для уровня сахара в крови и артериального давления. Кроме того, надпочечники вырабатывают гормон, который контролирует количество минеральных веществ в крови. Минеральные вещества помогают регулировать содержание воды в организме. Кроме того, надпочечники вырабатывают половые гормоны. В организме каждого человека есть мужские и женские половые гормоны.

Определенные белки в организме отвечают за то, чтобы процессы протекали лучше или быстрее. Эти белки также известны как ферменты. У гормонов надпочечников общие предшественники. У вас неправильно функционирует фермент, который вырабатывает гормон кортизол из предшественников. Поэтому у вас в организме недостаток кортизола. Если надпочечники не могут образовать из предшественников кортизол, тогда они вырабатывают из них мужские половые гормоны. Поэтому у вас в организме избыток мужских половых гормонов.

Это заболевание обычно проявляется только в раннем школьном возрасте или позже. Например, половая зрелость может наступить раньше, чем у других детей того же возраста. В этом случае могут раньше вырасти лобковые волосы. Также возможна предрасположенность к появлению прыщей.

Заболевание наследственное. Оно возникает при изменении определенных участков генетической информации. В генетической информации содержится полный план строения организма. Заболевание у ребенка может возникнуть, если оба родителя являются носителями измененной генетической информации. Родители могут передать измененную генетическую информацию своим детям, не болея при этом сами.