E70.1: Другие виды гиперфенилаланинемии

У вас было обнаружено повышенное содержание аминокислоты фенилаланина в крови.

Аминокислоты выполняют множество различных функций в организме. Аминокислоты нужны организму, например, для производства белков. Некоторые аминокислоты должны поступать с пищей. Другие аминокислоты могут вырабатываться в организме. В норме фенилаланин поступает в организм вместе с пищей. Например, он в большом количестве содержится в мясе, молочных продуктах и бобовых. Уровень фенилаланина в крови может быть повышенным по разным причинам. Например, при некоторых заболеваниях организм не может нормально перерабатывать фенилаланин. В этом случае фенилаланин, поступающий с пищей, может накапливаться в организме и вызывать появление симптомов.

Заболевание может иметь разные степени тяжести. Иногда симптомы могут практически отсутствовать. При более тяжелом течении заболевания и отсутствии своевременного лечения скопление фенилаланина может привести к повреждению головного мозга. В результате умственные способности могут быть ограничены. Кроме того, возможна задержка физического развития. К тому же определенные психические заболевания могут возникать чаще, чем обычно.

Заболевание обычно наследственное. Им могут страдать также другие члены семьи.