Q91.1: Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

У вас врожденное заболевание. Это заболевание называется трисомией 18.

В начале своего развития каждая клетка организма содержит полный план его строения. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека каждая клетка в норме содержит 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.

Трисомия 18 — врожденное заболевание. При этом заболевании у человека на одну хромосому больше, чем обычно. Вместо двух 18-х хромосом имеется 3 хромосомы 18. По этой причине это заболевание называется трисомией 18. Иногда только одна часть хромосомы 18 присутствует трижды. В вашем организме есть клетки с двумя копиями хромосомы 18. Однако в вашем организме также есть клетки, в которых хромосома 18 встречается трижды. Это называется мозаика.

Трисомия 18 — это очень тяжелое заболевание. Трисомия 18 может проявляться по-разному. У человека могут быть определенные видимые характерные черты, например на лице или руках. Голова меньшего размера, чем обычно. Возможны затруднения при дыхании или глотании. Помимо этого, могут развиваться болезни сердца и почек. Трисомия 18 также может вызывать многие другие симптомы.