Q96.2: Кариотип 46,X с аномальной половой хромосомой, за исключением iso (Xq)
У вас врожденное заболевание. При этом заболевании X-хромосомы имеют определенные особенности.
В начале своего развития каждая клетка организма содержит полный план его строения. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека каждая клетка в норме содержит 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.
X-хромосома и Y-хромосома определяют биологический пол человека. У мужчин в норме одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У женщин в норме 2 X-хромосомы.
У вас 2 X-хромосомы. Однако одна X-хромосома или обе X-хромосомы функционируют неправильно.
Наличие только одной X-хромосомы называется синдромом Тернера. У вас есть особенности, характерные для синдрома Тернера.
Синдром Тернера может иметь множество различных проявлений. Люди с синдромом Тернера обычно не могут иметь собственных детей. Возможна низкорослость. Помимо этого, могут возникать проблемы с сердцем или почками. Возможны и другие симптомы.
Дополнительные обозначения
В медицинских документах код ICD часто дополняется буквами, описывающими достоверность диагноза или пораженную сторону тела.
- G: Подтвержденный диагноз
- V: Подозрение
- Z: Состояние после
- A: Исключение
- L: Слева
- R: Справа
- B: С обеих сторон
Дополнительная информация
Источник
Предоставлено некоммерческой организацией Was hab’ ich? GmbH по поручению Bundesministerium für Gesundheit (BMG, Федеральное министерство здравоохранения).