ICD-Code Q96.3: Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung gibt es Besonderheiten an den X-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen unterschiedlich viele X-Chromosomen vorhanden sind. Es kann zum Beispiel sein, dass Sie Körper-Zellen mit 2 X-Chromosomen haben. Andere Körper-Zellen können gleichzeitig nur ein X-Chromosom oder ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben. Das nennt man ein Mosaik.

Wenn man nur ein X-Chromosom hat, dann nennt man das Turner-Syndrom. Sie haben Merkmale, die beim Turner-Syndrom vorkommen.

Beim Turner-Syndrom kann man ganz verschiedene Merkmale haben. Wenn man das Turner-Syndrom hat, dann kann man normalerweise keine eigenen Kinder bekommen. Man kann kleiner sein als andere Frauen. Es kann sein, dass man Probleme mit dem Herzen oder mit den Nieren hat. Man kann auch noch andere Beschwerden haben.