Q96.3: Мозаицизм 45,X/46,XX или XY
У вас врожденное заболевание. При этом заболевании X-хромосомы имеют определенные особенности.
В начале своего развития каждая клетка организма содержит полный план его строения. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека каждая клетка в норме содержит 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.
X-хромосома и Y-хромосома определяют биологический пол человека. У мужчин в норме одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У женщин в норме 2 X-хромосомы.
В вашем организме есть клетки с разным количеством X-хромосом. Например, у вас могут быть клетки с 2 X-хромосомами. Другие клетки могут иметь только одну X-хромосому или одну X-хромосому и одну Y-хромосому одновременно. Это называется мозаика.
Наличие только одной X-хромосомы называется синдромом Тернера. У вас есть особенности, характерные для синдрома Тернера.
Синдром Тернера может иметь множество различных проявлений. Люди с синдромом Тернера обычно не могут иметь собственных детей. Возможна низкорослость. Помимо этого, могут возникать проблемы с сердцем или почками. Возможны и другие симптомы.
Дополнительные обозначения
В медицинских документах код ICD часто дополняется буквами, описывающими достоверность диагноза или пораженную сторону тела.
- G: Подтвержденный диагноз
- V: Подозрение
- Z: Состояние после
- A: Исключение
- L: Слева
- R: Справа
- B: С обеих сторон
Дополнительная информация
Источник
Предоставлено некоммерческой организацией Was hab’ ich? GmbH по поручению Bundesministerium für Gesundheit (BMG, Федеральное министерство здравоохранения).