Q96.3: Мозаицизм 45,X/46,XX или XY

У вас врожденное заболевание. При этом заболевании X-хромосомы имеют определенные особенности.

В начале своего развития каждая клетка организма содержит полный план его строения. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека каждая клетка в норме содержит 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.

X-хромосома и Y-хромосома определяют биологический пол человека. У мужчин в норме одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У женщин в норме 2 X-хромосомы.

В вашем организме есть клетки с разным количеством X-хромосом. Например, у вас могут быть клетки с 2 X-хромосомами. Другие клетки могут иметь только одну X-хромосому или одну X-хромосому и одну Y-хромосому одновременно. Это называется мозаика.

Наличие только одной X-хромосомы называется синдромом Тернера. У вас есть особенности, характерные для синдрома Тернера.

Синдром Тернера может иметь множество различных проявлений. Люди с синдромом Тернера обычно не могут иметь собственных детей. Возможна низкорослость. Помимо этого, могут возникать проблемы с сердцем или почками. Возможны и другие симптомы.

Дополнительные обозначения

В медицинских документах код ICD часто дополняется буквами, описывающими достоверность диагноза или пораженную сторону тела.

  • G: Подтвержденный диагноз
  • V: Подозрение
  • Z: Состояние после
  • A: Исключение
  • L: Слева
  • R: Справа
  • B: С обеих сторон

Дополнительная информация

Указание

Данная информация не предназначена для самодиагностики и ни в коем случае не заменяет консультацию врача. Если вы нашли соответствующий код ICD на личном медицинском документе, обратите внимание также на дополнительные обозначения для пояснения диагноза.
Ваш врач поможет вам в решении вопросов, связанных со здоровьем, и при необходимости объяснит коды ICD в личной беседе.

Источник

Предоставлено некоммерческой организацией Was hab’ ich? GmbH по поручению Bundesministerium für Gesundheit (BMG, Федеральное министерство здравоохранения).