Q99.2: Ломкая X-хромосома

Sie haben das Fragile X-Syndrom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Beim Fragilen X-Syndrom ist ein Teil der Erbinformation auf dem X-Chromosom beschädigt. Das beschädigte X-Chromosom wird vererbt. Andere Familienmitglieder können also ebenfalls ein beschädigtes X-Chromosom haben. Die anderen Familienmitglieder können aber trotzdem gesund sein. Das Fragile X-Syndrom kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Wegen der beschädigten Erbinformation können die Zellen ein bestimmtes Protein nicht bilden. Das hat verschiedene Auswirkungen.

Beim fragilen X-Syndrom kann man einen länglichen Kopf und abstehende Ohren haben. Möglicherweise sind die Muskeln schwächer und die Gelenke sehr beweglich. Es kann zu epileptischen Anfällen kommen. Bei einem epileptischen Anfall sind viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig überaktiv. Dadurch verkrampfen sich beispielsweise immer wieder bestimmte Muskeln.

Beim Fragilen X-Syndrom kann man eine geringere Intelligenz als durchschnittlich haben. Man kann dann beispielsweise nicht so schnell neue Dinge lernen und anwenden. Außerdem fällt es möglicherweise schwerer, Zusammenhänge zu verstehen und sich an neue Situationen anzupassen.

Möglicherweise lernt man später sprechen als andere Kinder. Beim Sprechen kann die Aussprache außerdem undeutlich sein. Typischerweise fällt einem auch das Rechnen schwer.

Das Fragile X-Syndrom kann auch das Verhalten beeinflussen. Mitunter kann man sich schlecht konzentrieren oder man ist sehr unruhig. Es ist auch möglich, dass man schnell wütend wird. Möglicherweise fällt es einem schwer mit anderen Menschen in Kontakt zu kommen. Man kann schüchtern oder ängstlich sein, vor allem in ungewohnten Situationen. Es ist möglich, dass man immer wieder die gleichen Bewegungen oder Wörter wiederholt.