E72.4: Нарушения обмена орнитина

У вас врожденное заболевание, при котором аминокислота орнитин не перерабатывается должным образом.

В организме накапливаются азотсодержащие вещества. Они расщепляются до мочевины и выводятся с мочой. Аминокислота орнитин принимает участие в расщеплении этих веществ. Существуют различные заболевания, при которых нарушена переработка орнитина. В зависимости от заболевания могут возникать разные симптомы.

При одной из форм заболевания может сильно страдать зрение. Например, может развиться близорукость и ночная слепота. При близорукости человек плохо видит вдаль. При ночной слепоте возникают проблемы со зрением в темноте. Со временем зрение может постепенно ухудшаться. В этом случае зрение может быть ограниченным, как будто через туннель. Также возможно постепенное развитие слепоты. Кроме того, может возникать мышечная слабость. В основном она затрагивает мышцы в области плечевого пояса и таза.

При других формах заболевания первые признаки могут появиться вскоре после рождения. Ребенок может быть вялым или терять сознание. У него также может быть учащенное дыхание. Кроме того, у ребенка возможны слабый сосательный рефлекс, приступы судорог и рвота. Также у ребенка умственные способности могут не развиться должным образом. В зависимости от формы заболевания могут возникать и другие симптомы.

Заболевание наследственное. Им могут страдать также другие члены семьи.