E72.4: اضطرابات استقلاب الأورنيثين

لديك اضطراب خلقي يتسبب في عدم معالجة الحمض الأميني الأورنيثين بشكل صحيح.

تتراكم المواد التي تحتوي على النيتروجين في الجسم. وتتحلل هذه المواد إلى اليوريا، ثم تفرز مع البول. يشارك الحمض الأميني الأورنيثين في تحليل هذه المواد. هناك العديد من الأمراض التي لا يمكن بسببها معالجة الأورنيثين بشكل صحيح. قد تظهر أعراض مختلفة بحسب المرض.

في أحد أشكال المرض، قد تتضرر الرؤية بشدة. قد يحدث قصر النظر والعمى الليلي. في حالة الإصابة بقصر النظر، قد تتعذر الرؤية بوضوح من مسافة بعيدة. في حالة العمى الليلي، تكون هناك صعوبة في الرؤية بشكل صحيح في الظلام. ومع الوقت، قد تصبح الرؤية أسوأ تدريجيًا. قد يتعذر عندئذٍ الرؤية إلا بقدرٍ محدود، كما لو كان الشخص يرى من خلال النفق. وقد يُصاب الشخص بفقدان البصر بشكل متزايد. وقد يسود ضعف في العضلات أيضًا. تتأثر عضلات منطقة الكتف والحوض بشكل خاص.

في الأشكال الأخرى من المرض، قد تظهر العلامات الأولى بعد وقت قصير من الولادة. حيث قد يصبح الطفل ضعيفًا أو يفقد وعيه. ومن الممكن أيضًا أن يتنفس بسرعة كبيرة. قد تكون الرضاعة ضعيفة أيضًا، وتحدث نوبات تشنج وقيء. بالإضافة إلى ذلك، قد لا تتطور القدرات العقلية للطفل بشكل سليم. قد تظهر أعراض أخرى حسب شكل المرض.

المرض وراثي. قد يتأثر أفراد الأسرة الآخرون أيضًا.