D81.5: Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

У вас врожденный иммунодефицит, при котором снижено количество определенных защитных клеток.

Защитная система защищает организм от возбудителей заболеваний и чужеродных веществ. Кроме того, иммунная система может уничтожать клетки организма, которые патологически изменены. В иммунную систему организма входят различные виды защитных клеток. Одни защитные клетки могут непосредственно разрушать возбудителей заболеваний или чужеродные вещества. Другие защитные клетки образуют определенные антитела.

У вас отсутствует фермент, который важен для удаления продуктов жизнедеятельности из клеток. При отсутствии фермента определенные продукты жизнедеятельности накапливаются в клетках. Это в первую очередь наносит вред созревающим защитным клеткам. Поэтому таких защитных клеток слишком мало.

Если защитных клеток слишком мало, то невозможно полноценно бороться с возбудителями заболеваний. Это относится и к тем возбудителям, которые на самом деле безвредны для здоровых людей. Возбудителями могут быть, например, бактерии, вирусы и грибки. При врожденном иммунодефиците возбудители, как правило, могут вызывать тяжелые заболевания уже в первые годы жизни. Это могут быть, например, повторяющееся воспаление легких или сильная диарея. Повторяющиеся заболевания могут сильно ослабить организм. Из-за этого младенцы и маленькие дети могут расти медленнее и набирать меньше веса, чем в норме.

Также может быть поражена нервная система. К нервной системе относятся все нервы тела, а также головной и спинной мозг. Нервы расходятся от головного и спинного мозга по всему телу. Они передают информацию. От спинного и головного мозга отходит множество нервов к органам, коже и мышцам. При поражении нервной системы мышцы могут напрягаться слишком сильно или слишком слабо. Также могут быть проблемы при стоянии или ходьбе.

Заболевание может также привести к тому, что иммунная система будет нацелена против собственных тканей или клеток. Симптомы могут очень сильно различаться в зависимости от того, какие ткани или клетки поражены.

Заболевание врожденное. Заболеванием могут страдать и другие члены семьи.