D81.5: Purinnukleosid-Phosphorylase[PNP]-Mangel

Sie haben eine angeborene Abwehrschwäche, bei der bestimmte Abwehrzellen vermindert sind.

Das Abwehrsystem schützt den Körper vor Krankheits-Erregern und fremden Stoffen. Außerdem kann das Abwehrsystem auch Körper-Zellen zerstören, die krankhaft verändert sind. Zum Abwehrsystem des Körpers gehören verschiedene Arten von Abwehrzellen. Einige Abwehrzellen können Krankheits-Erreger oder fremde Stoffe direkt zerstören. Andere Abwehrzellen bilden bestimmte Abwehrstoffe.

Ihnen fehlt ein Enzym, das wichtig für die Beseitigung von Abfallstoffen in den Zellen ist. Wenn das Enzym fehlt, dann häufen sich bestimmte Abfallstoffe in den Zellen an. Das schädigt vor allem heranreifende Abwehrzellen. Dadurch hat man zu wenig von diesen Abwehrzellen.

Wenn man zu wenig Abwehrzellen hat, dann können Krankheits-Erreger nicht ausreichend bekämpft werden. Das betrifft auch Krankheits-Erreger, die für gesunde Personen eigentlich harmlos sind. Krankheits-Erreger sind zum Beispiel Bakterien, Viren und Pilze. Bei einer angeborenen Abwehrschwäche können Krankheits-Erreger typischerweise in den ersten Lebensjahren schwere Erkrankungen auslösen. Das können zum Beispiel wiederholte Lungen-Entzündungen oder schwere Durchfälle sein. Wiederholte Erkrankungen können den Körper stark schwächen. Babys und Kleinkinder wachsen dadurch womöglich langsamer und nehmen weniger an Gewicht zu als normalerweise.

Es kann außerdem sein, dass das Nervensystem beeinträchtigt ist. Zum Nervensystem gehören alle Nerven des Körpers sowie das Gehirn und das Rückenmark. Die Nerven verlaufen vom Gehirn und Rückenmark in den Körper. Sie leiten Informationen im Körper weiter. Vom Rückenmark und vom Gehirn aus verlaufen viele Nerven zu den Organen, zur Haut und zu den Muskeln im Körper. Wenn das Nervensystem beeinträchtigt ist, dann können sich Muskeln zu stark oder zu wenig anspannen. Womöglich hat man auch Probleme beim Stehen und Gehen.

Bei der Erkrankung kann es zudem vorkommen, dass sich das Abwehrsystem gegen körpereigenes Gewebe oder Zellen richtet. Die Beschwerden können sehr unterschiedlich sein, je nachdem welche Gewebe oder Zellen betroffen sind.

Die Erkrankung ist angeboren. Es können weitere Familienmitglieder betroffen sein.