D81.5: نقص بورين نوكليوزيد فوسفوريلاز [PNP]

أنت مصاب بضعف المناعة الخلقي حيث ينخفض عدد بعض الخلايا المناعية.

يحمي جهاز المناعة الجسم من مسببات الأمراض ومن المواد الغريبة. إلى جانب ذلك، يمكن لجهاز المناعة أيضًا تدمير خلايا الجسم التي تغيرت بشكلٍ مرضيّ. يشتمل الجهاز المناعي في الجسم على أنواع مختلفة من الخلايا المناعية. يمكن لبعض الخلايا المناعية تدمير مسببات الأمراض أو المواد الغريبة مباشرةً. وتنتج الخلايا المناعية الأخرى أجسامًا مضادة معينة.

في حالتك، تفتقر إلى إنزيم مهم للتخلص من النفايات الموجودة في الخلايا. إذا كان الإنزيم مفقودًا، فإن بعض النفايات تتراكم في الخلايا. وهذا يؤدي إلى إتلاف الخلايا المناعية الناضجة بشكل أساسي. ونتيجة لذلك، يكون لديك عدد قليل جدًا من هذه الخلايا المناعية.

وإذا كان لديك عدد قليل جدًا من الخلايا المناعية، فلن تتمكن من مقاومة مسببات الأمراض بشكل كافٍ. ويسري هذا أيضًا على مسببات الأمراض التي لا تُمثل ضررًا للأشخاص الأصحاء. ومن أمثلة مسببات الأمراض البكتيريا والفيروسات والفطريات. في حالة ضعف المناعة الخلقي، يمكن لمسببات الأمراض أن تُسبب أمراضًا خطيرة في السنوات القليلة الأولى من الحياة. ومن أمثلة ذلك التهاب الرئة المتكرر أو الإسهال الشديد. وقد تؤدي الأمراض المتكررة إلى ضعف الجسم بشدة. ونتيجة لذلك، قد ينمو الرُضّع والأطفال الصغار بشكل أبطأ ويكتسبون وزنًا أقل من المعتاد.

ويمكن أيضًا أن يتأثر الجهاز العصبي. يشمل الجهاز العصبي جميع أعصاب الجسم، وكذلك الدماغ والحبل الشوكي. تمتد الأعصاب من الدماغ والنخاع الشوكي إلى الجسم. وهي تنقل المعلومات في الجسم. تمتد العديد من الأعصاب من النخاع الشوكي والدماغ إلى الأعضاء والجلد وعضلات الجسم. عندما يتأثر الجهاز العصبي، يمكن أن تتعرض العضلات لشد أكثر من اللازم أو أقل من اللازم. قد تُعاني أيضًا من مشكلات عند الوقوف والسير.

في حالة المرض، قد يتم أيضًا توجيه الجهاز المناعي ضد أنسجة أو خلايا الجسم. وقد تختلف الأعراض بشكل كبير اعتمادًا على الأنسجة أو الخلايا المصابة.

المرض خلقي. وقد يُصاب أفراد الأسرة الآخرون.