D82.1: Синдром Ди Георга

У вас врожденное заболевание под названием синдром Ди Георга.

В геноме содержится полный план строения организма. Данный план строения с самого начала развития присутствует в каждой клетке организма. При определенных заболеваниях отдельные участки генома меняются. Такие изменения могут быть унаследованы от родителей или возникнуть впервые. Им могут страдать также другие члены семьи. Например, при синдроме Ди Георга изменения генома могут привести к неправильному развитию определенных органов.

При поражении сердца могут возникнуть пороки сердца. В зависимости от пороков сердца, симптомы сильно различаются.

Возможно также, что тимус развился неправильно. Тимус — это небольшой орган, относящийся к иммунной системе. Тимус расположен ниже горла и частично окружен легкими. В тимусе созревают защитные клетки. У детей и подростков тимус имеет наибольший размер. С возрастом тимус постепенно уменьшается, так как в нем больше нет необходимости. При неправильном развитии тимуса может быть повышена восприимчивость к возбудителям заболеваний. Из-за это человек может болеть чаще, чем обычно.

Кроме того, возможно, что паращитовидные железы развились неправильно. Паращитовидные железы представляют собой 4 небольшие железы, расположенные по краю щитовидной железы. Паращитовидные железы вырабатывают медиатор, который важен для обмена веществ в костной ткани. Это вещество влияет на содержание кальция и фосфатов в организме. При неправильном развитии паращитовидных желез в крови может содержаться слишком мало кальция. Это, помимо прочего, может приводить к мышечным судорогам.

При заболевании наблюдаются характерные черты лица. Обычно у таких людей удлиненное лицо, низко расположенные уши и широкая переносица. Также возможно наличие врожденной расщелины неба или губы. Нёбо образует верхнюю стенку ротовой полости. Спереди оно состоит из костной пластинки, то есть твердого нёба. Сзади твердое нёбо переходит в мягкое. В задней части нёба по центру с него свисает нёбный язычок. По бокам расположены нёбные дуги. Лицо, помимо прочего, развивается до рождения в утробе матери. Вначале отдельно формируются части губ, верхней челюсти и неба. Затем эти отдельные части соединяются. Если этот процесс нарушен на каком-либо участке, то в губе, верхней челюсти или небе может остаться одна или несколько расщелин.

Симптомы при этом заболевании могут иметь весьма различную степень выраженности. Возможны и другие симптомы.