D82.1: متلازمة دي جورج

أنت مصاب بمرض خلقي يُسمى متلازمة دي جورج.

يحتوي التركيب الجيني على مخطط كامل للجسم. يوجد هذا المخطط في كل خلية من خلايا الجسم في بداية التطور. في بعض الأمراض، تتغير الأجزاء الفردية من التركيب الجيني. وقد تكون هذه التغيرات موروثة من الوالدين أو تظهر من جديد. قد يتأثر أفراد الأسرة الآخرون أيضًا. في متلازمة دي جورج، لا يمكن لبعض الأعضاء أن تنمو بشكل صحيح بسبب التغيرات في التركيب الجيني.

وفي حالة إصابة القلب، يمكن أن تحدث عيوب في القلب. وتختلف الأعراض بشكل كبير اعتمادًا على العيوب الموجودة بالقلب.

ومن الوارد أيضًا ألا تنمو الغدة الصعترية بشكل صحيح. الغدة الصعترية عبارة عن عضو صغير يخص الجهاز المناعي. توجد الغدة الصعترية أسفل العنق وتحيط بها الرئتان جزئيًا. وتنضج الخلايا المناعية في الغدة الصعترية. تكون الغدة الصعترية أكبر عند الأطفال والمراهقين. وفي مرحلة لاحقة من الحياة، يتقلص حجم الغدة الصعترية تدريجيًا لأنها لم تعد ضرورية. وإذا لم تنمو الغدة الصعترية بشكل صحيح، قد تصبح أكثر عرضة لمسببات الأمراض. وهذا قد يُسبب المرض أكثر من المعتاد.

قد لا تنمو أيضًا الغدد المجاورة للدرقية بشكل صحيح. الغدد المجاورة للدرقية هي 4 غدد صغيرة على حافة الغدة الدرقية. تنتج الغدد الجار درقية مواد ناقلة مهمة لعملية التمثيل الغذائي للعظام. يؤثر هذا الوسيط الكيميائي على مستوى الكالسيوم والفوسفات في الجسم. إذا لم تنمو الغدد الجار درقية بشكل صحيح، فقد تكون لديك كمية قليلة جدًا من الكالسيوم في الدم. وهذا قد يؤدي إلى تشنجات عضلية وغيرها.

ويُصاحب المرض ملامح وجه نمطية. عادةً ما يكون لديك وجه مطوّل، وأذنان منخفضتان وجذر أنف عريض. ومن الوارد أيضًا وجود شق خلقي في الحنك أو الشفة. الحنك هو الجدار العلوي للفم. ويتكون الجزء الأمامي من الحنك من لوحة من العظام، تسمى سقف الحلق الصلب. وفي الخلف، يندمج الحنك مع الحنك الرخو. ولهاة الحلق معلقة في منتصف نهاية الحنك. وفي الجانب يوجد القوس الحنكي. قبل الولادة، ينمو الوجه أيضًا داخل الرحم. وفي البداية، تتكون عدة أجزاء من الشفاه والفك العلوي والحنك. وبعد ذلك، تندمج هذه الأجزاء الفردية. في حالة حدوث اضطراب في هذه العملية في أي وقت، قد تبقى فجوة أو أكثر في الشفة أو في الفك العلوي أو في الحنك.

يمكن أن تختلف شدة أعراض المرض بشكل كبير. ومن الوارد وجود أعراض أخرى.