D82.1: Di-George-Syndrom

Sie haben eine angeborene Erkrankung namens Di-George-Syndrom.

Das Erbgut enthält einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist zu Beginn der Entwicklung in jeder einzelnen Körper-Zelle des Körpers vorhanden. Bei bestimmten Erkrankungen sind einzelne Abschnitte des Erbguts verändert. Solche Veränderungen können von den Eltern vererbt werden oder neu auftreten. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein. Beim Di-George-Syndrom können sich durch Veränderungen im Erbgut zum Beispiel bestimmte Organe nicht richtig entwickeln.

Wenn das Herz betroffen ist, dann können Herzfehler auftreten. Die Beschwerden sind je nach Herzfehler sehr unterschiedlich.

Es ist auch möglich, dass sich die Thymus-Drüse nicht richtig entwickelt. Die Thymus-Drüse ist ein kleines Organ, das zum Abwehrsystem gehört. Die Thymus-Drüse liegt unterhalb vom Hals und ist teilweise von der Lunge umgeben. In der Thymus-Drüse reifen Abwehrzellen heran. Am größten ist die Thymus-Drüse bei Kindern und Jugendlichen. Später im Leben verkleinert sich die Thymus-Drüse nach und nach, weil sie nicht mehr gebraucht wird. Wenn die Thymus-Drüse nicht richtig entwickelt ist, kann man anfälliger gegenüber Krankheits-Erregern sein. Es kann sein, dass man dadurch öfters krank ist als gewöhnlich.

Es kann außerdem sein, dass sich die Neben-Schilddrüsen nicht richtig entwickeln. Die Neben-Schilddrüsen sind 4 kleine Drüsen am Rand der Schilddrüse. Die Neben-Schilddrüsen bilden einen Botenstoff, der für den Knochen-Stoffwechsel wichtig ist. Dieser Botenstoff beeinflusst den Gehalt an Kalzium und Phosphat im Körper. Wenn die Neben-Schilddrüsen nicht richtig entwickelt sind, dann kann man zu wenig Kalzium im Blut haben. Das kann unter anderem zu Muskelkrämpfen führen.

Die Erkrankung geht mit typischen Gesichtszügen einher. Man hat für gewöhnlich ein eher längliches Gesicht, tiefsitzende Ohren und eine breite Nasenwurzel. Es ist auch möglich, dass man eine angeborene Spalte im Gaumen oder in der Lippe hat. Der Gaumen ist die obere Wand im Mund. Der Gaumen besteht vorne aus einer Knochenplatte, dem harten Gaumen. Hinten geht der Gaumen in den weichen Gaumen über. Am Ende vom Gaumen hängt in der Mitte das Zäpfchen. Seitlich davon befinden sich die Gaumenbögen. Vor der Geburt entwickelt sich im Mutterleib auch das Gesicht. Zuerst entstehen jeweils mehrere Teile für die Lippen, den Oberkiefer und den Gaumen. Diese einzelnen Teile verschmelzen dann. Wenn dieser Vorgang an irgendeiner Stelle gestört ist, dann können eine oder mehrere Spalten in der Lippe, im Oberkiefer oder auch im Gaumen bleiben.

Die Beschwerden können bei der Erkrankung sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Es sind weitere Beschwerden möglich.