E70.0: Классическая фенилкетонурия

Ваш организм не может нормально перерабатывать аминокислоту фенилаланин.

Аминокислоты выполняют множество различных функций в организме. Аминокислоты нужны организму, например, для производства белков. Некоторые аминокислоты должны поступать с пищей. Другие аминокислоты могут вырабатываться в организме. В норме фенилаланин поступает в организм вместе с пищей. Например, он в большом количестве содержится в мясе, молочных продуктах и бобовых. Если фенилаланин должны образом не перерабатывается, он накапливается в организме.

Слишком большое скопление фенилаланина в крови может привести к повреждению головного мозга. В этом случае мозг у младенцев и детей может развиваться неправильно. В результате умственные способности могут быть ограничены. Для усвоения и применения новых знаний нам нужны умственные способности. К ним относятся, например, способность говорить, концентрировать внимание и запоминать информацию. При определенных обстоятельствах умственные способности могут не развиться должным образом. В этом случае могут также возникать трудности во взаимодействии с другими людьми. Кроме того, могут измениться движения.

У детей при периодически повышенном содержании фенилаланина в крови обычно происходит задержка развития. У них может быть рост ниже обычного и меньшая окружность головы. Кроме того, возможны приступы судорог. К тому же определенные психические заболевания могут возникать чаще, чем обычно. Например, может быть сложно концентрировать внимание на длительное время. Также возможно повышенное желание двигаться.

Из-за заболевания кожа и волосы человека, а также цвет глаз могут быть светлее, чем у членов его семьи, не страдающих этим заболеванием. Кроме того, может появиться неприятный запах от тела.

Своевременное и непрерывное лечение заболевания может частично предотвратить появление симптомов. Однако симптомы все равно могут возникнуть. К их числу относятся, например, психические заболевания.

Заболевание наследственное. Оно возникает при изменении определенных участков генетической информации. В генетической информации содержится полный план строения организма. Заболевание у ребенка может возникнуть, если оба родителя являются носителями измененной генетической информации. Родители могут передать измененную генетическую информацию своим детям, не болея при этом сами.