E70.0: Классическая фенилкетонурия
Ваш организм не может нормально перерабатывать аминокислоту фенилаланин.
Аминокислоты выполняют множество различных функций в организме. Аминокислоты нужны организму, например, для производства белков. Некоторые аминокислоты должны поступать с пищей. Другие аминокислоты могут вырабатываться в организме. В норме фенилаланин поступает в организм вместе с пищей. Например, он в большом количестве содержится в мясе, молочных продуктах и бобовых. Если фенилаланин должны образом не перерабатывается, он накапливается в организме.
Слишком большое скопление фенилаланина в крови может привести к повреждению головного мозга. В этом случае мозг у младенцев и детей может развиваться неправильно. В результате умственные способности могут быть ограничены. Для усвоения и применения новых знаний нам нужны умственные способности. К ним относятся, например, способность говорить, концентрировать внимание и запоминать информацию. При определенных обстоятельствах умственные способности могут не развиться должным образом. В этом случае могут также возникать трудности во взаимодействии с другими людьми. Кроме того, могут измениться движения.
У детей при периодически повышенном содержании фенилаланина в крови обычно происходит задержка развития. У них может быть рост ниже обычного и меньшая окружность головы. Кроме того, возможны приступы судорог. К тому же определенные психические заболевания могут возникать чаще, чем обычно. Например, может быть сложно концентрировать внимание на длительное время. Также возможно повышенное желание двигаться.
Из-за заболевания кожа и волосы человека, а также цвет глаз могут быть светлее, чем у членов его семьи, не страдающих этим заболеванием. Кроме того, может появиться неприятный запах от тела.
Своевременное и непрерывное лечение заболевания может частично предотвратить появление симптомов. Однако симптомы все равно могут возникнуть. К их числу относятся, например, психические заболевания.
Заболевание наследственное. Оно возникает при изменении определенных участков генетической информации. В генетической информации содержится полный план строения организма. Заболевание у ребенка может возникнуть, если оба родителя являются носителями измененной генетической информации. Родители могут передать измененную генетическую информацию своим детям, не болея при этом сами.
Дополнительные обозначения
В медицинских документах код ICD часто дополняется буквами, описывающими достоверность диагноза или пораженную сторону тела.
- G: Подтвержденный диагноз
- V: Подозрение
- Z: Состояние после
- A: Исключение
- L: Слева
- R: Справа
- B: С обеих сторон
Дополнительная информация
Источник
Предоставлено некоммерческой организацией Was hab’ ich? GmbH по поручению Bundesministerium für Gesundheit (BMG, Федеральное министерство здравоохранения).