E70.0: Klassische Phenylketonurie

Ihr Körper kann die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig verarbeiten.

Aminosäuren erfüllen viele verschiedene Funktionen im Körper. Der Körper benötigt Aminosäuren zum Beispiel, um daraus Proteine herzustellen. Manche Aminosäuren müssen mit der Nahrung aufgenommen werden. Andere Aminosäuren können im Körper gebildet werden. Phenylalanin wird normalerweise mit der Nahrung aufgenommen. Es ist zum Beispiel vermehrt in Fleisch, Milchprodukten und Hülsenfrüchten enthalten.Wenn Phenylalanin nicht richtig verarbeitet werden kann, dann sammelt sich das aufgenommene Phenylalanin im Körper an.

Wenn sich zu viel Phenylalanin im Blut ansammelt, kann es das Gehirn schädigen. Bei Babys und Kindern kann sich das Gehirn dann nicht richtig entwickeln. Dadurch können die geistigen Fähigkeiten eingeschränkt sein. Um neues Wissen aufnehmen und anwenden zu können, benötigen wir geistige Fähigkeiten. Dazu zählen zum Beispiel die Fähigkeit zu sprechen, sich zu konzentrieren und sich Dinge zu merken. Unter bestimmten Umständen können sich die geistigen Fähigkeiten nicht richtig entwickeln. Man kann dann auch Schwierigkeiten im Umgang mit anderen Menschen haben. Außerdem können Bewegungen verändert sein.

Wenn Kinder wiederkehrend zu viel Phenylalanin im Blut haben, dann entwickeln sie sich typischerweise verzögert. Sie können kleiner als gewöhnlich sein und einen geringeren Kopfumfang haben. Es können außerdem Krampfanfälle auftreten. Zudem können bestimmte seelische Erkrankungen häufiger als gewöhnlich auftreten. Es kann dann zum Beispiel schwierig sein, sich über längere Zeit zu konzentrieren. Darüber hinaus ist ein starker Bewegungsdrang möglich.

Durch die Erkrankung kann man hellere Haut und Haare sowie eine hellere Augenfarbe haben als nicht erkrankte Familienmitglieder. Typischerweise kann außerdem ein unangenehmer Körpergeruch auftreten.

Eine frühzeitige und anhaltende Behandlung der Erkrankung kann den Beschwerden teilweise vorbeugen. Es können dennoch Beschwerden auftreten. Zu diesen gehören beispielsweise seelische Erkrankungen.

Die Erkrankung ist erblich. Sie entsteht, wenn bestimmte Abschnitte in der Erbinformation verändert sind. Die Erbinformation enthält den kompletten Bauplan des Körpers. Die Erkrankung kann auftreten, wenn beide Elternteile die veränderte Erbinformation in sich tragen. Die Elternteile können die veränderte Erbinformation an ihre Kinder vererben, ohne selbst zu erkranken.