E70.0: مرض الفينيل كيتون يوريا التقليدي

لا يستطيع جسمك معالجة الحمض الأميني، فينيل ألانين، بشكل صحيح.

تؤدي الأحماض الأمينية عدة وظائف مختلفة في الجسم. يحتاج الجسم إلى الأحماض الأمينية لإنتاج البروتينات، مثلًا. ويجب تناول بعض الأحماض الأمينية مع الطعام. يمكن أن تتشكل أحماض أمينية أخرى في الجسم. يتم تناول الفينيل ألانين عادة مع الطعام. وهو يوجد بشكل متزايد في اللحوم ومنتجات الألبان والبقوليات. إذا لم تتم معالجة الفينيل ألانين بشكل صحيح، فإن الفينيل ألانين الممتص سيتراكم في الجسم.

عندما يتراكم الكثير من الفينيل ألانين في الدم، قد يؤدي ذلك إلى تلف الدماغ. بين الرُضع والأطفال، لا يمكن للدماغ أن ينمو بشكل صحيح. مما قد يحد من القدرات العقلية. لكي نكون قادرين على استيعاب وتطبيق المعرفة الجديدة، سنحتاج إلى بعض القدرات العقلية. تشمل هذه المعارف القدرة على التحدث والتركيز وتذكُّر الأشياء. في ظل ظروف معينة، قد لا تتطور القدرات العقلية بشكل صحيح. وقد يواجه الشخص صعوبات في التعامل مع الآخرين. بالإضافة إلى ذلك، قد تتغيّر الحركات.

إذا كان لدى الأطفال كمية كبيرة جدًا من الفينيل ألانين في الدم بشكل متكرر، فعادةً ما يتأخر نموهم. قد يكون الأطفال أصغر من المعتاد ومحيط الرأس لديهم أصغر. قد تحدث نوبات تشنج أيضًا. بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر بعض الأمراض العقلية بشكل متكرر أكثر من المعتاد. ، قد يكون من الصعب التركيز لفترات طويلة. وبالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك رغبة قوية في التحرك.

قد يتسبب المرض في أن يكون لون البشرة والشعر أفتح، وكذلك لون العين أفتح مقارنةً بأفراد الأسرة الذين لا يعانون من المرض. ومن الأعراض النمطية أيضًا رائحة الجسم الكريهة.

العلاج المبكر والمستدام للمرض قد يمنع الأعراض جزئيًا. ومع ذلك، قد تظهر الأعراض على الرغم من ذلك. وتشمل الأعراض الأمراض العقلية.

المرض وراثي. ويحدث عندما تتغير أجزاء معينة من المعلومات الوراثية. تحتوي المعلومات الوراثية على مخطط كامل للجسم. قد يحدث المرض إذا كان كلا الوالدين يحمل المعلومات الوراثية المتغيرة. يمكن للوالدين نقل المعلومات الوراثية المتغيرة إلى أطفالهم دون أن يصابوا بالمرض.