E71.0: Болезнь «кленового сиропа»

У вас есть заболевание, при котором определенные аминокислоты не расщепляются должным образом.

Аминокислоты выполняют множество различных функций в организме. Аминокислоты нужны организму, например, для производства белков. Некоторые аминокислоты должны поступать с пищей. Другие аминокислоты могут вырабатываться в организме. Если некоторые аминокислоты не расщепляются должным образом, они могут накапливаться в организме. Это может стать причиной, например, повреждения головного мозга.

Заболевание может иметь разные степени тяжести. При тяжелом заболевании первые признаки обычно появляются в первые несколько дней после рождения. Могут возникнуть рвота, повышенная сонливость и физическая слабость. Кроме того, может измениться дыхание. Могут возникнуть приступы судорог.

Также возможно, что заболевание будет заметно только в детском возрасте. Рвота, сонливость и физическая слабость могут возникать чаще, например, при нагрузке на организм. Такой нагрузкой может быть лихорадка или хирургическое вмешательство. Симптомы также возможны при потреблении слишком большого количества белка. У больных детей может наблюдаться задержка развития. Заболевание сопровождается типичным запахом кленового сиропа.

Заболевание наследственное. Оно возникает при изменении определенных участков генетической информации. В генетической информации содержится полный план строения организма. Заболевание у ребенка может возникнуть, если оба родителя являются носителями измененной генетической информации. Родители могут передать измененную генетическую информацию своим детям, не болея при этом сами.