E71.0: Ahornsirup- (Harn-) Krankheit

Sie haben eine Erkrankung, bei der bestimmte Aminosäuren nicht richtig abgebaut werden.

Aminosäuren erfüllen viele verschiedene Funktionen im Körper. Der Körper benötigt Aminosäuren zum Beispiel, um daraus Proteine herzustellen. Manche Aminosäuren müssen mit der Nahrung aufgenommen werden. Andere Aminosäuren können im Körper gebildet werden. Wenn bestimmte Aminosäuren nicht richtig abgebaut werden, können sie sich im Körper anhäufen. Dadurch kann zum Beispiel das Gehirn geschädigt werden.

Die Erkrankung kann unterschiedlich schwer verlaufen. Wenn die Erkrankung schwer verläuft, dann treten erste Anzeichen typischerweise bereits in den ersten Tagen nach der Geburt auf. Es kann zu Erbrechen, verstärkter Schläfrigkeit und körperlicher Schwäche kommen. Außerdem kann die Atmung verändert sein. Es können auch Krampfanfälle auftreten.

Es ist auch möglich, dass sich die Erkrankung erst im Kindesalter bemerkbar macht. Erbrechen, Schläfrigkeit und körperliche Schwäche können dann zum Beispiel vermehrt bei körperlichen Belastungen auftreten. Zu solchen Belastungen gehören Fieber oder Operationen. Die Beschwerden können außerdem auftreten, wenn zu viel Protein aufgenommen wird. Betroffene Kinder können sich verzögert entwickeln. Die Erkrankung geht mit einem typischen Körpergeruch nach Ahornsirup einher.

Die Erkrankung ist erblich. Sie entsteht, wenn bestimmte Abschnitte in der Erbinformation verändert sind. Die Erbinformation enthält den kompletten Bauplan des Körpers. Die Erkrankung kann auftreten, wenn beide Elternteile die veränderte Erbinformation in sich tragen. Die Elternteile können die veränderte Erbinformation an ihre Kinder vererben, ohne selbst zu erkranken.