E71.0: داء (البول) القيقبي

أنت مصاب بمرض لا يتم فيه تحليل بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح.

تؤدي الأحماض الأمينية عدة وظائف مختلفة في الجسم. يحتاج الجسم إلى الأحماض الأمينية لإنتاج البروتينات، مثلًا. ويجب تناول بعض الأحماض الأمينية مع الطعام. يمكن أن تتشكل أحماض أمينية أخرى في الجسم. عندما لا يتم تحليل بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح، فإنها تتراكم في الجسم. وهذا قد يؤدي مثلاً إلى تلف الدماغ.

يمكن أن يختلف المرض في حدته. إذا كان المرض حادًا، فإنه العلامات الأولى تظهر عادةً في الأيام القليلة الأولى بعد الولادة. قد يحدث القيء وزيادة النعاس والضعف الجسدي. علاوة على ذلك، قد يتغير التنفس أيضًا. قد تحدث نوبات تشنج أيضًا.

وقد يصبح المرض ملحوظًا فقط في مرحلة الطفولة. قد يحدث القيء والنعاس والضعف الجسدي بشكل أكثر تواترًا أثناء المجهود البدني مثلاً. وتشمل هذه الأعباء الحمى أو العمليات الجراحية. قد تظهر الأعراض أيضًا إذا تم تناول كمية كبيرة من البروتين. قد يُعاني الأطفال المصابون بتأخر في النمو. ويُصاحب المرض رائحة جسم نمطية مثل شراب القيقب.

المرض وراثي. ويحدث عندما تتغير أجزاء معينة من المعلومات الوراثية. تحتوي المعلومات الوراثية على مخطط كامل للجسم. قد يحدث المرض إذا كان كلا الوالدين يحمل المعلومات الوراثية المتغيرة. يمكن للوالدين نقل المعلومات الوراثية المتغيرة إلى أطفالهم دون أن يصابوا بالمرض.