E76.0: Мукополисахаридоз, тип I

У вас заболевание под названием мукополисахаридоз I типа.

Это заболевание также сокращенно называют МПС I.

В организме содержатся определенные сахара. Эти сахара служат строительным материалом для различных тканей. Если сахара больше не требуются, они обычно расщепляются определенным ферментом. При заболевании этот фермент не функционирует или функционирует лишь частично. По этой причине сахара не могут расщепляться должным образом. В результате они накапливаются в разных тканях организма и могут повреждать их.

Существует 3 разных формы заболевания с различной степенью тяжести. Чем эффективнее продолжает работать фермент, тем легче протекает заболевание.

При тяжелой форме заболевания первые признаки обычно появляются уже через несколько месяцев после рождения. Больные дети, как правило, отстают в физическом и умственном развитии. Обычно они также ниже ростом, чем другие дети такого же возраста. Кости и суставы могут быть деформированы. Пораженные суставы также могут быть скованными. Кроме того, характерны большая голова и довольно грубые черты лица. В результате заболевания может быть повреждено сердце. Кроме того, печень и селезенка могут быть увеличены. Печень — важный орган, расположенный в верхней правой части брюшной полости. Например, печень влияет на свертываемость крови и помогает удалять токсины из организма. В печени перерабатываются питательные вещества из пищи. Селезенка располагается в левой верхней части брюшной полости. В ней распадаются старые клетки крови. Кроме того, там накапливаются защитные клетки. Когда возникает необходимость в защитных клетках, они поступают из селезенки в кровь.

При тяжелой форме заболевания сахара могут откладываться в роговице. Роговица находится в передней части глаза. Она прозрачная и изогнутая. Благодаря изогнутой форме роговицы свет фокусируется внутри глаза. Это важно для четкого зрения. Отложение сахаров может привести к помутнению роговицы. При помутнении роговицы острота зрения пораженного глаза может снижаться.

Легкая форма заболевания обычно становится заметной только во взрослом возрасте. В этом случае у человека, как правильно, наблюдается нормальный рост и нормальные умственные способности. Однако могут также возникать изменения в костях и скованность суставов. Также возможно помутнение роговицы. Кроме того, возможны изменения сердечных клапанов. В сердце есть 4 клапана. Сердечные клапаны работают как вентили. Благодаря им кровь течет в нужном направлении. Для этого сердечные клапаны должны плотно смыкаться. Кроме того, сердечные клапаны должны полностью открываться, чтобы кровь могла правильно выкачиваться из сердца.

При умеренной форме заболевания могут возникать симптомы легкой и тяжелой форм заболевания. Умственные способности сохраняются в норме или слегка ограничены. Физические нарушения могут быть разной степени тяжести. При всех трех формах заболевания возможны и другие разнообразные симптомы.

Заболевание наследственное. Оно возникает при изменении определенных участков генетической информации. В генетической информации содержится полный план строения организма. Заболевание у ребенка может возникнуть, если оба родителя являются носителями измененной генетической информации. Родители могут передать измененную генетическую информацию своим детям, не болея при этом сами.