E76.0: Mukopolysaccharidose, Typ I

Sie haben die Erkrankung Mukopolysaccharidose Typ 1.

Die Erkrankung wird auch mit MPS 1 abgekürzt.

Im Körper gibt es bestimmte Zuckerstoffe. Diese Zuckerstoffe kommen als Baustoff in verschiedenen Geweben vor. Wenn die Zuckerstoffe nicht mehr benötigt werden, baut ein bestimmtes Enzym sie normalerweise ab. Bei der Erkrankung funktioniert dieses Enzym gar nicht mehr oder nur noch teilweise. Dadurch können die Zuckerstoffe nicht richtig abgebaut werden. In der Folge lagern sie sich in verschiedenen Körper-Geweben ab und können diese schädigen.

Es gibt 3 verschiedene Erkrankungsformen, die unterschiedlich schwer verlaufen. Je besser das Enzym noch arbeiten kann, desto milder verläuft die Erkrankung.

Bei der schweren Form der Erkrankung treten erste Anzeichen bereits einige Monate nach der Geburt auf. Betroffene Kinder entwickeln in der Regel sich körperlich und geistig verzögert. Sie sind typischerweise auch kleiner als andere Kinder im gleichen Alter. Die Knochen und Gelenke können verformt sein. Betroffene Gelenke können auch versteift sein. Typisch sind außerdem ein großer Kopf und eher grobe Gesichtszüge. Das Herz kann durch die Erkrankung geschädigt sein. Außerdem können Leber und Milz vergrößert sein. Die Leber ist ein wichtiges Organ rechts oben im Bauch. Sie hilft zum Beispiel bei der Blutgerinnung und bei der Entgiftung des Körpers. In der Leber werden die Nährstoffe aus der Nahrung verarbeitet. Die Milz liegt oben links im Bauch. In der Milz werden alte Blutzellen abgebaut. Außerdem werden Abwehrzellen gespeichert. Wenn die Abwehrzellen benötigt werden, dann werden sie aus der Milz in das Blut abgegeben.

Bei der schweren Form der Erkrankung können sich in der Hornhaut Zuckerstoffe ablagern. Die Hornhaut liegt vorn am Auge. Sie ist durchsichtig und gekrümmt. Durch die Krümmung wird das Licht im Auge gebündelt. Das ist wichtig, um scharf sehen zu können. Durch die abgelagerten Zuckerstoffe kann die Hornhaut trüb werden. Wenn die Hornhaut trüb ist, kann man mit dem betroffenen Auge möglicherweise schlechter sehen.

Die leichte Form der Erkrankung macht sich typischerweise erst im Erwachsenenalter bemerkbar. In der Regel hat man dann eine normale Körpergröße und normale geistige Fähigkeiten. Es können jedoch auch Knochenveränderungen und steife Gelenke auftreten. Möglicherweise ist auch die Hornhaut trüb. Außerdem können Veränderungen an den Herzklappen auftreten. Es gibt im Herzen 4 Herzklappen. Die Herzklappen arbeiten wie Ventile. Sie sorgen dafür, dass das Blut in die richtige Richtung fließt. Dafür müssen die Herzklappen dicht schließen. Die Herzklappen müssen sich außerdem vollständig öffnen, damit das Blut gut aus dem Herzen herausgepumpt werden kann.

Bei der mittelschweren Form der Erkrankung können Beschwerden der leichten und der schweren Erkrankungsform auftreten. Die geistigen Fähigkeiten sind normal oder leicht eingeschränkt. Körperlich kann man unterschiedlich schwer beeinträchtigt sein. Bei allen 3 Erkrankungsformen sind verschiedene weitere Beschwerden möglich.

Die Erkrankung ist erblich. Sie entsteht, wenn bestimmte Abschnitte in der Erbinformation verändert sind. Die Erbinformation enthält den kompletten Bauplan des Körpers. Die Erkrankung kann auftreten, wenn beide Elternteile die veränderte Erbinformation in sich tragen. Die Elternteile können die veränderte Erbinformation an ihre Kinder vererben, ohne selbst zu erkranken.