E76.0: أمراض عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول

أنت مصاب بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع 1.

يعرف المرض اختصارًا أيضًا باسم MPS 1.

توجد سكريات معينة في الجسم. تتواجد هذه السكريات بوصفها مواد بناء في الأنسجة المختلفة. عندما لا يكون الجسم بحاجة إلى السكريات، فعادة ما يقوم إنزيم معين بتحليلها. في حالة الإصابة بالمرض، لا يعمل هذا الإنزيم على الإطلاق أو يعمل بصورة جزئية فقط. مما يعني أنه لا يمكن تحليل السكريات بشكل صحيح. نتيجة لذلك، فإنها تترسب في أنسجة الجسم المختلفة وقد تلحق الضرر بها.

هناك 3 أشكال مختلفة من المرض بدرجات شدة مختلفة. كلما كان عمل الإنزيم أفضل، كان المرض أخف.

في الشكل الحاد من المرض، تظهر العلامات الأولى بعد بضعة أشهر من الولادة فحسب. عادةً ما يعاني الأطفال المصابون من تأخر النمو البدني والعقلي. وعادةً ما يكونون أصغر حجمًا من الأطفال الآخرين في نفس العمر. قد تتشوه العظام والمفاصل. قد تكون المفاصل المتضررة أيضًا متصلبة. الرأس الكبير وملامح الوجه الخشنة تُعد عرضًا نمطيًا أيضًا. قد يتضرر القلب بسبب المرض. علاوة على ذلك، قد يتضخم الكبد والطحال. الكبد عضو مهم في الجزء الأيمن العلوي من البطن. وهو يساعد، على سبيل المثال، في تخثر الدم وإزالة السموم من الجسم. يعالج الكبد العناصر الغذائية من الطعام. يقع الطحال في الجزء العلوي من المنطقة اليسرى للبطن. تتحلل خلايا الدم القديمة في الطحال. بالإضافة إلى ذلك، يتم تخزين الخلايا الدفاعية هناك. وعندما تكون هناك حاجة للخلايا الدفاعية، يتم إطلاقها من الطحال إلى الدم.

في الصورة المرضية الحادة، قد تتراكم السكريات في القرنية. تقع القرنية في الجزء الأمامي من العين. وهي شفافة ومنحنية. ويؤدي الانحناء بها إلى تجميع الضوء في العين. وهذا الأمر مهم حتى يمكن الرؤية بوضوح. قد تتسبب السكريات المترسبة في تعتيم القرنية. إذا تعتمت القرنية، فقد توجد صعوبة في الرؤية في العين المصابة.

عادةً لا تصبح الأشكال الخفيفة من المرض ملحوظة إلا في سن البلوغ. كقاعدة عامة، يكون حجم الجسم طبيعي والقدرات العقلية طبيعية. ومع ذلك، قد تحدث أيضًا تغيرات في العظام وتصلب في المفاصل. قد تكون القرنية معتمة أيضًا. قد تحدث أيضًا تغيرات في صمامات القلب. توجد 4 صمامات قلبية داخل القلب. وتعمل صمامات القلب بنفس طريقة عمل الصمامات. حيث تضمن أن الدم يتدفق في الاتجاه الصحيح. ولكي يحدث ذلك، يجب أن تنغلق صمامات القلب بإحكام. يجب أيضًا أن تنفتح صمامات القلب بالكامل حتى يمكن ضخ الدم بشكل صحيح خارج القلب.

في الشكل المعتدل من المرض، قد تظهر أعراض الأشكال الخفيفة والشديدة من المرض. القدرات العقلية طبيعية أو محدودة قليلًا. من الناحية الجسدية، هناك درجات متفاوتة من الشدة. قد تظهر أعراض أخرى مختلفة مع جميع أشكال المرض الثلاثة.

المرض وراثي. ويحدث عندما تتغير أجزاء معينة من المعلومات الوراثية. تحتوي المعلومات الوراثية على مخطط كامل للجسم. قد يحدث المرض إذا كان كلا الوالدين يحمل المعلومات الوراثية المتغيرة. يمكن للوالدين نقل المعلومات الوراثية المتغيرة إلى أطفالهم دون أن يصابوا بالمرض.