E76.1: Мукополисахаридоз, тип II

У вас заболевание под названием мукополисахаридоз II типа.

Это заболевание также сокращенно называют МПС II.

В организме содержатся определенные сахара. Эти сахара служат строительным материалом для различных тканей. Если сахара больше не требуются, они обычно расщепляются определенным ферментом. При заболевании этот фермент не функционирует или функционирует лишь частично. По этой причине сахара не могут расщепляться должным образом. В результате они накапливаются в разных тканях организма и могут повреждать их.

Заболевание может иметь разные степени тяжести. Чем эффективнее продолжает работать фермент, тем легче протекает заболевание. При тяжелом течении заболевания первые симптомы могут появиться уже в детстве. Характерны большая голова и довольно грубые черты лица. Кроме того, могут появиться бугристые изменения кожи. Их также называют «апельсиновой коркой», поскольку кожа на пораженных участках напоминает кожуру апельсина. В дальнейшем могут часто возникать инфекции дыхательных путей и диарея.

Возможно нарушение слуха. Характерным проявлением также является рост ниже, чем в норме. Кости и суставы могут быть деформированы. Пораженные суставы также могут быть скованными. В результате заболевания может быть повреждено сердце. Кроме того, печень и селезенка могут быть увеличены. Печень — важный орган, расположенный в верхней правой части брюшной полости. Например, печень влияет на свертываемость крови и помогает удалять токсины из организма. В печени перерабатываются питательные вещества из пищи. Селезенка располагается в левой верхней части брюшной полости. В ней распадаются старые клетки крови. Кроме того, там накапливаются защитные клетки. Когда возникает необходимость в защитных клетках, они поступают из селезенки в кровь.

При тяжелом течении заболевания больные дети, как правило, отстают в физическом и умственном развитии. Если же заболевание протекает легко, умственные способности обычно развиваются в пределах возрастной нормы. При легкой форме заболевания физические симптомы могут иметь различную степень выраженности и впервые проявляться в разное время.

Заболевание наследственное. Оно возникает при изменении определенных участков генетической информации. В генетической информации содержится полный план строения организма в форме хромосом. При заболевании изменен один участок на X-хромосоме. X-хромосома и Y-хромосома определяют биологический пол человека. У мужчин в норме одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У женщин в норме 2 X-хромосомы. Мужчины могут заболеть, если унаследуют измененную X-хромосому от матери. Женщины заболевают, только если обе X-хромосомы изменены. Если у женщин есть одна измененная и одна здоровая X-хромосома, они, как правило, не заболевают. Однако они могут передать заболевание своим детям.