E76.1: Mukopolysaccharidose, Typ II

Sie haben die Erkrankung Mukopolysaccharidose Typ 2.

Die Erkrankung wird auch mit MPS 2 abgekürzt.

Im Körper gibt es bestimmte Zuckerstoffe. Diese Zuckerstoffe kommen als Baustoff in verschiedenen Geweben vor. Wenn die Zuckerstoffe nicht mehr benötigt werden, baut ein bestimmtes Enzym sie normalerweise ab. Bei der Erkrankung funktioniert dieses Enzym gar nicht mehr oder nur noch teilweise. Dadurch können die Zuckerstoffe nicht richtig abgebaut werden. In der Folge lagern sie sich in verschiedenen Körper-Geweben ab und können diese schädigen.

Die Erkrankung kann unterschiedlich schwer verlaufen. Je besser das Enzym noch arbeiten kann, desto milder verläuft die Erkrankung. Wenn die Erkrankung schwer verläuft, dann können erste Beschwerden bereits in der Kindheit auftreten. Typisch sind ein großer Kopf und eher grobe Gesichtszüge. Es können sich außerdem knötchenförmige Haut-Veränderungen entwickeln. Das wird auch Orangenhaut genannt, weil die Haut an den betroffenen Stellen einer Orangenschale ähnelt. Es können weiterhin vermehrt Atemwegs-Infekte und Durchfälle auftreten.

Das Hören kann beeinträchtigt sein. Typisch ist auch eine geringere Körpergröße als gewöhnlich. Die Knochen und Gelenke können verformt sein. Betroffene Gelenke können auch versteift sein. Das Herz kann durch die Erkrankung geschädigt sein. Außerdem können Leber und Milz vergrößert sein. Die Leber ist ein wichtiges Organ rechts oben im Bauch. Sie hilft zum Beispiel bei der Blutgerinnung und bei der Entgiftung des Körpers. In der Leber werden die Nährstoffe aus der Nahrung verarbeitet. Die Milz liegt oben links im Bauch. In der Milz werden alte Blutzellen abgebaut. Außerdem werden Abwehrzellen gespeichert. Wenn die Abwehrzellen benötigt werden, dann werden sie aus der Milz in das Blut abgegeben.

Betroffene Kinder entwickeln sich bei einem schweren Verlauf in der Regel körperlich und geistig verzögert. Wenn die Erkrankung dagegen eher leicht verläuft, dann entwickeln sich die geistigen Fähigkeiten typischerweise altersentsprechend. Körperliche Beschwerden können bei der leichten Form unterschiedlich stark ausgeprägt sein und zu verschiedenen Zeitpunkten erstmalig auftreten.

Die Erkrankung ist erblich. Sie entsteht, wenn bestimmte Abschnitte in der Erbinformation verändert sind. Die Ernbinformation enthält den kompletten Bauplan des Körpers in Form von Chromosomen. Bei der Erkrankung ist ein Abschnitt auf dem X-Chromosom verändert. Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen. Männliche Personen können erkranken, wenn sie ein verändertes X-Chromosom von der Mutter erben. Weibliche Personen erkranken nur, wenn beide X-Chromosomen verändert sind. Wenn weibliche Personen ein verändertes und ein gesundes X-Chromosom in sich tragen, dann erkranken sie in der Regel nicht. Sie können die Erkrankung jedoch an ihre Kinder vererben.