E76.1: أمراض عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني

أنت مصاب بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع 2.

يعرف المرض اختصارًا أيضًا باسم MPS 2.

توجد سكريات معينة في الجسم. تتواجد هذه السكريات بوصفها مواد بناء في الأنسجة المختلفة. عندما لا يكون الجسم بحاجة إلى السكريات، فعادة ما يقوم إنزيم معين بتحليلها. في حالة الإصابة بالمرض، لا يعمل هذا الإنزيم على الإطلاق أو يعمل بصورة جزئية فقط. مما يعني أنه لا يمكن تحليل السكريات بشكل صحيح. نتيجة لذلك، فإنها تترسب في أنسجة الجسم المختلفة وقد تلحق الضرر بها.

يمكن أن يختلف المرض في حدته. كلما كان عمل الإنزيم أفضل، كان المرض أخف. إذا كان المرض شديدًا، فقد تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة. الرأس الكبير وملامح الوجه الخشنة تُعد عرضًا نمطيًا. قد تتطور تغيرات الجلد العقدية أيضًا. يسمى ذلك أيضًا سطح بخشونة قشر البرتقال لأن الجلد الموجود في المناطق المصابة يشبه قشر البرتقال. قد تستمر التهابات الجهاز التنفسي والإسهال.

قد يوجد أيضًا ضعف في السمع. كما يندرج حجم الجسم الأصغر من المعتاد إلى الأعراض النمطية. قد تتشوه العظام والمفاصل. قد تكون المفاصل المتضررة أيضًا متصلبة. قد يتضرر القلب بسبب المرض. علاوة على ذلك، قد يتضخم الكبد والطحال. الكبد عضو مهم في الجزء الأيمن العلوي من البطن. وهو يساعد، على سبيل المثال، في تخثر الدم وإزالة السموم من الجسم. يعالج الكبد العناصر الغذائية من الطعام. يقع الطحال في الجزء العلوي من المنطقة اليسرى للبطن. تتحلل خلايا الدم القديمة في الطحال. بالإضافة إلى ذلك، يتم تخزين الخلايا الدفاعية هناك. وعندما تكون هناك حاجة للخلايا الدفاعية، يتم إطلاقها من الطحال إلى الدم.

إذا كان المرض شديدًا، فعادةً ما يصاب الأطفال المعنيون بتأخر جسدي وعقلي. من ناحية أخرى، إذا كان المرض خفيفًا، فإن القدرات العقلية تتطور عادةً بما يتناسب مع التقدم في العمر. في الصورة الخفيفة من المرض، قد تختلف الأعراض الجسدية من حيث شدتها وتظهر لأول مرة في أوقات مختلفة.

المرض وراثي. ويحدث عندما تتغير أجزاء معينة من المعلومات الوراثية. تحتوي المعلومات الوراثية على المخطط الكامل للجسم على شكل كروموسومات. في حالة الإصابة بالمرض، يتغير جزء من الكروموسوم X. يحدد كروموسوم X وكروموسوم Y الجنس البيولوجي للجنين. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y. عادة ما يكون للإناث 2 من كروموسوم X. قد يصاب الذكور بالمرض إذا ورثوا كروموسوم X متغير من الأم. لا تصاب الإناث بالمرض إلا إذا كان كلا كروموسوميّ X متغيرين. إذا كانت الإناث تحمل كروموسوم X متغيرًا وآخر سليمًا، فلن تصاب بالمرض بشكل عام. ومع ذلك، يمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم.