E77.0: Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов

Было диагностировано заболевание, при котором определенные вещества не расщепляются в организме должным образом.

В организме постоянно происходит расщепление веществ, которые больше не нужны. При нарушении такого расщепления лишние вещества могут накапливаться в различных тканях. Это может привести к изменению или повреждению тканей.

Существуют различные заболевания, при которых может быть нарушено расщепление определенных веществ. Такие заболевания обычно наследственные. Они могут присутствовать и у других членов семьи. В зависимости от заболевания могут возникать совершенно разные симптомы. При некоторых заболеваниях вещества откладываются, в частности, в мышцах, костях и внутренних органах. Мышечная слабость может стать заметной уже в первые месяцы жизни. Кости и суставы могут все больше деформироваться и болеть. Также возможна скованность суставов. У больных детей может наблюдаться задержка физического и умственного развития. Обычно они также ниже ростом, чем другие дети такого же возраста.

При определенных заболеваниях характерны большая голова и довольно грубые черты лица. Сердце может быть повреждено. Кроме того, печень и селезенка могут быть увеличены. Печень — важный орган, расположенный в верхней правой части брюшной полости. Например, печень влияет на свертываемость крови и помогает удалять токсины из организма. В печени перерабатываются питательные вещества из пищи. Селезенка располагается в левой верхней части брюшной полости. В ней распадаются старые клетки крови. Кроме того, там накапливаются защитные клетки. Когда возникает необходимость в защитных клетках, они поступают из селезенки в кровь.

В зависимости от заболевания возможны и другие симптомы. Степень выраженности симптомов может быть разной. Некоторые заболевания могут протекать тяжело.