E77.0: Defekte der posttranslationalen Modifikation lysosomaler Enzyme

Es wurde eine Erkrankung festgestellt, bei der bestimmte Stoffe nicht richtig im Körper abgebaut werden.

Im Körper werden ständig Stoffe abgebaut, die nicht mehr benötigt werden. Wenn dieser Abbau gestört ist, dann können sich die überflüssigen Stoffe in verschiedenen Geweben ansammeln. Das kann die Gewebe verändern oder schädigen.

Es gibt verschiedene Erkrankungen, bei denen bestimmte Stoffe nicht richtig abgebaut werden können. Solche Erkrankungen sind in der Regel erblich. Es können dann noch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Die Beschwerden können je nach Erkrankung sehr unterschiedlich sein. Bei bestimmten Erkrankungen lagern sich Stoffe unter anderem in den Muskeln, im Knochen und in inneren Organen ab. Bereits in den ersten Lebensmonaten kann dann eine Muskelschwäche auffallen. Die Knochen und Gelenke können sich zunehmend verformen und schmerzen. Es kann auch sein, dass die Gelenke versteift sind. Betroffene Kinder können sich körperlich und geistig verzögert entwickeln. Sie sind typischerweise auch kleiner als andere Kinder im gleichen Alter.

Bei bestimmten Erkrankungen sind ein großer Kopf und eher grobe Gesichtszüge typisch. Das Herz kann geschädigt sein. Außerdem können Leber und Milz vergrößert sein. Die Leber ist ein wichtiges Organ rechts oben im Bauch. Sie hilft zum Beispiel bei der Blutgerinnung und bei der Entgiftung des Körpers. In der Leber werden die Nährstoffe aus der Nahrung verarbeitet. Die Milz liegt oben links im Bauch. In der Milz werden alte Blutzellen abgebaut. Außerdem werden Abwehrzellen gespeichert. Wenn die Abwehrzellen benötigt werden, dann werden sie aus der Milz in das Blut abgegeben.

Je nach Erkrankung sind weitere Beschwerden möglich. Die Beschwerden können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Bei manchen Erkrankungen kann man schwer krank sein.