E77.0: عيوب التعديل التالي للنقل في الإنزيمات المتعلقة بالجسيمات الحالَّة

تم رصد مرض لا يتسبب في تحليل بعض المواد بشكل صحيح في الجسم.

يُحلل الجسم المواد التي لم يعد بحاجة إليها. إذا اضطربت وظيفة التحليل هذه، فقد تتراكم المواد غير الضرورية في الأنسجة المختلفة. مما قد يُغير الأنسجة أو يتلفها.

توجد العديد من الأمراض التي لا يمكن بسببها تحليل بعض المواد بشكل صحيح. عادةً ما تكون هذه الأمراض وراثية. وقد يتأثر أفراد الأسرة الآخرون أيضًا. قد تختلف الأعراض بشكل كبير اعتمادًا على المرض. في حالة الإصابة ببعض الأمراض، تترسب المواد في العضلات والعظام والأعضاء الداخلية. قد يكون ضعف العضلات ملحوظًا في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. قد تتشوه العظام والمفاصل وتسبب الألم بشكل متزايد. ومن الممكن أيضًا أن تتيبس المفاصل. قد يعاني الأطفال المصابون من تأخر النمو البدني والعقلي. وعادةً ما يكونون أصغر حجمًا من الأطفال الآخرين في نفس العمر.

في حالة الإصابة ببعض الأمراض، يكون الرأس كبيرًا وتكون ملامح الوجه خشنة إلى حد ما. قد يتضرر القلب. علاوة على ذلك، قد يتضخم الكبد والطحال. الكبد عضو مهم في الجزء الأيمن العلوي من البطن. وهو يساعد، على سبيل المثال، في تخثر الدم وإزالة السموم من الجسم. يعالج الكبد العناصر الغذائية من الطعام. يقع الطحال في الجزء العلوي من المنطقة اليسرى للبطن. تتحلل خلايا الدم القديمة في الطحال. بالإضافة إلى ذلك، يتم تخزين الخلايا الدفاعية هناك. وعندما تكون هناك حاجة للخلايا الدفاعية، يتم إطلاقها من الطحال إلى الدم.

قد تظهر أيضًا أعراض أخرى بحسب المرض. يمكن أن تختلف الأعراض في شدتها. قد تتسبب بعض الأمراض في الإصابة بمرض خطير.