E80.2: Другие порфирии

Ваш организм не может должным образом вырабатывать определенное вещество, так как у вас неправильно функционируют определенные белки. Предположительно, из-за этого у вас проблемы с кожей, пищеварением и нервами.

Вещество гем выполняет различные задачи в организме. Например, он входит в состав гемоглобина крови. Гемоглобин переносит кислород к органам по кровеносным сосудам. Для образования гема необходимы различные белки. При этом создаются предшественники гема. Данные предшественники называются порфиринами.

У вас определенный белок не функционирует должным образом. В большинстве случаев это врожденное. Поэтому гем не образуется надлежащим образом в печени.

При этом предшественники гема накапливаются в организме. Предшественники откладываются преимущественно в нервах.

Из-за этого часто возникают боли в животе и проблемы с дефекацией. Иногда появляется онемение рук и ног, зуд или боли. Также возможен паралич рук и ног. В случае поражения мозга могут появиться, например, приступы судорог и потеря сознания. Кроме того, кожа может сильно реагировать на солнечный свет. В результате на коже могут образоваться волдыри и рубцы.

Часто это заболевание возникает внезапно. Это происходит прежде всего при высокой нагрузке на печень. Нагрузка на печень возрастает, если человек употребляет алкоголь или определенные лекарства. Наряду с печенью, возможно повреждение и других органов. Если это происходит, часто развивается тяжелое заболевание.