E80.2: البُرْفيريَّةُ الأخرى

لا يمكنك إنتاج مادة معينة بشكل صحيح في جسمك لأن بعض البروتينات لا تعمل بشكل صحيح. لهذا السبب ربما تعاني من مشاكل في جلدك وبطنك وأعصابك.

مادة الهيم لها مهام مختلفة في الجسم. على سبيل المثال، الهيم موجود في صبغة الدم الحمراء. تحمل صبغة الدم الحمراء الأكسجين في الأوعية الدموية إلى الأعضاء. هناك بروتينات مختلفة مطلوبة لتكوين الهيم. في هذه العملية، تتشكل سلائف الهيم. تسمى هذه السلائف البورفيرينات.

هناك بروتين معين لا يعمل بشكل صحيح في حالتك. عادةً ما يكون هذا خلقيًا. نتيجة لذلك، لا يمكن تكوين الهيم بشكل صحيح، خاصة في الكبد.

ثم تتراكم السلائف في جسمك. تترسب السلائف بشكل رئيسي في الأعصاب.

بعد ذلك غالبًا ما تعاني من آلام في البطن ومشاكل في حركات الأمعاء. في بعض الأحيان قد تشعر بالخدر أو الوخز أو الألم في ذراعيك وساقيك. قد تكون الذراعان والساقان مشلولة أيضًا. إذا تأثر الدماغ، على سبيل المثال، فقد تصاب بنوبات صرع وتصبح فاقدًا للوعي. قد يكون أيضًا أن بشرتك تتفاعل بقوة مع أشعة الشمس. هذا يمكن أن يتسبب في ظهور تقرحات وندبات في الجلد.

في كثير من الأحيان، تحدث هذه الحالة فجأة. يحدث هذا بشكل خاص عندما يضطر الكبد إلى العمل كثيرًا. يجب أن يعمل الكبد كثيرًا عند شرب الكحول أو عند تناول بعض الأدوية. بالإضافة إلى الكبد، يمكن أن تتلف الأعضاء الأخرى. عندما يحدث ذلك، غالبًا ما يصبح المرض شديدًا جدًا.