E80.2: Sonstige Porphyrie

Sie haben eine Porphyrie.

Im Körper sorgen bestimmte Proteine dafür, dass Vorgänge besser oder schneller ablaufen. Man nennt diese Proteine auch Enzyme. Porphyrie ist eine Erkrankung, bei der bestimmte Enzyme nicht richtig arbeiten. Diese Enzyme sorgen normalerweise dafür, dass der Stoff Häm gebildet wird. Der Stoff Häm hat verschiedene Aufgaben im Körper. Häm ist zum Beispiel im roten Blut-Farbstoff enthalten. Der rote Blut-Farbstoff befördert Sauerstoff in den Blutgefäßen zu den Organen. Bei der Bildung von Häm entstehen verschiedene Vorstufen. Diese Vorstufen heißen Porphyrine.

Bei dieser Form der Porphyrie wird das Häm in der Leber nicht richtig gebildet. Wenn das Häm nicht richtig gebildet wird, dann sammeln sich Porphyrine im Körper an. Die Porphyrine können sich beispielsweise in der Haut oder dem Nervensystem ablagern. Zum Nervensystem gehören alle Nerven des Körpers sowie das Gehirn und das Rückenmark. Die Nerven verlaufen vom Gehirn und Rückenmark in den Körper. Sie leiten Informationen im Körper weiter.

Die Beschwerden einer Porphyrie sind abhängig davon, wo sich die Porphyrine ablagern. Wenn sich Porphyrine in der Haut ablagern, dann reagiert die Haut stark auf Sonnenlicht und wird dadurch geschädigt. Die Haut kann dann Blasen bilden und vernarben. Wenn sich die Prophyrine im Nervensystem ablagern, dann kann man Gefühlsstörungen haben. Es kann auch sein, dass man Bereiche des Körpers nicht richtig bewegen kann. Es können auch Bauchschmerzen oder Probleme mit dem Kreislauf auftreten. Wenn die Erkrankung sehr ausgeprägt ist, dann kann man schwer krank sein.

Eine Prophyrie kann angeboren sein. Es ist daher möglich, dass weitere Familienmitglieder betroffen sind. Es kann auch sein, dass eine Prophyrie aufgrund einer Leber-Schädigung entsteht. Beschwerden treten in solchen Fällen insbesondere dann auf, wenn die Leber zusätzlich belastet wird. Das kann vor allem dann passieren, wenn man Alkohol trinkt oder bestimmte Medikamente einnimmt.