E80.2: Sonstige Porphyrie

Sie können einen bestimmten Stoff im Körper nicht richtig bilden, weil bei Ihnen bestimmte Proteine nicht richtig arbeiten. Deshalb haben Sie vermutlich Probleme mit Ihrer Haut, Ihrem Bauch und Ihren Nerven.

Der Stoff Häm hat verschiedene Aufgaben im Körper. Häm ist zum Beispiel im roten Blut-Farbstoff enthalten. Der rote Blut-Farbstoff befördert Sauerstoff in den Blutgefäßen zu den Organen. Um Häm zu bilden, werden verschiedene Proteine benötigt. Dabei entstehen Vorstufen vom Häm. Diese Vorstufen heißen Porphyrine.

Bei Ihnen arbeitet ein bestimmtes Protein nicht richtig. Das ist meist angeboren. Dadurch kann das Häm vor allem in der Leber nicht richtig gebildet werden.

Dann sammeln sich die Vorstufen in Ihrem Körper an. Die Vorstufen werden überwiegend in den Nerven abgelagert.

Man hat dann häufig Bauchschmerzen und Probleme mit dem Stuhlgang. Manchmal können sich die Arme und Beine taub anfühlen, kribbeln oder schmerzen. Die Arme und Beine können auch gelähmt sein. Wenn das Gehirn betroffen ist, kann man zum Beispiel Krampfanfälle bekommen und bewusstlos werden. Es kann auch sein, dass Ihre Haut stark auf Sonnenlicht reagiert. Dadurch kann die Haut Blasen bilden und vernarben.

Häufig tritt diese Erkrankung plötzlich auf. Das passiert vor allem dann, wenn die Leber viel arbeiten muss. Die Leber muss viel arbeiten, wenn man Alkohol trinkt oder wenn man bestimmte Medikamente einnimmt. Außer der Leber können dann auch andere Organe geschädigt werden. Wenn das passiert, dann ist man häufig sehr krank.