Q77.3: Точечная хондродисплазия

Во время пребывания плода в утробе матери кости и хрящи из-за определенного заболевания не развились должным образом.

Хрящ, например, является составной частью гортани и трахеи. Также на костях находится хрящ. Кости в суставе покрыты хрящом. При движении сустава хрящ препятствует трению костей друг о друга. В норме хрящ твердый, гибкий и имеет гладкую поверхность.

В процессе развития плода в утробе матери в организме формируется много разных типов тканей. Органы и части тела развиваются из разных типов тканей. Во время развития в утробе матери среди прочего формируются кости и хрящи.

При этом заболевании кости и хрящи развиваются неправильно. В хряще могут образовываться отложения кальция. Это можно увидеть, например, на рентгеновском снимке. В первые годы жизни отложения кальция могут разрушиться.

Кости при этом заболевании могут измениться, например, по составу или форме. Это может привести к уменьшенному росту. Руки и ноги могут быть укороченными.

Это заболевание вызвано изменением в генетической информации. Изменения в генетической информации могут передаваться в семье по наследству. Таким образом, заболевание может быть и у других членов семьи.