Q77.3: Chondrodysplasia-punctata-Syndrome

Während der Zeit im Mutterleib haben sich die Knochen und Knorpel aufgrund einer bestimmten Erkrankung nicht richtig entwickelt.

Knorpel ist zum Beispiel ein Bestandteil des Kehlkopfs und der Luftröhre. Auch an den Knochen befindet sich Knorpel. Die Knochen in einem Gelenk sind mit Knorpel bedeckt. Wenn das Gelenk bewegt wird, dann verhindert der Knorpel, dass die Knochen aneinander reiben. Normalerweise ist Knorpel fest, biegsam und hat eine glatte Oberfläche.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Während der Entwicklung im Mutterleib entwickeln sich unter anderem die Knochen und Knorpel.

Bei der Erkrankung entwickeln sich die Knochen und Knorpel nicht richtig. Im Knorpel kann es dann zu Kalk-Ablagerungen kommen. Das kann man zum Beispiel auf einer Röntgen-Aufnahme sehen. In den ersten Lebensjahren können sich die Kalk-Ablagerungen zurückbilden.

Die Knochen können bei der Erkrankung beispielsweise in ihrer Beschaffenheit oder ihrer Form verändert sein. Möglicherweise kommt es dann zu einer verminderten Körpergröße. Es kann ebenfalls sein, dass die Arme und Beine verkürzt sind.

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung in der Erbinformation entstanden. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.