Q77.3: متلازمة خلل التنسُّج الغضروفي المُنَقَّط

خلال فترة التواجد في الرحم، لم تنم العظام والغضاريف بشكل صحيح بسبب الإصابة بمرض معين.

الغضروف أحد مكونات الحنجرة والقصبة الهوائية. وتوجد أيضًا غضاريف في العظام. وعظام المفصل مغطاة بالغضاريف. عندما يتحرك المفصل، يمنع الغضروف احتكاك العظام ببعضها البعض. في الوضع الطبيعي، يكون الغضروف قويًا ومرنًا وله سطح أملس.

أثناء التطور في رحم الأمر، ينشأ العديد من أنواع الأنسجة المختلفة في الجسم. وتتطور أعضاء وأجزاء الجسم من أنواع مختلفة من الأنسجة. أثناء النمو في الرحم، تنمو العظام والغضاريف.

في حالة الإصابة بالمرض، لا تنمو العظام والغضاريف بشكل صحيح. وفي هذه الحالة، قد تتكون رواسب الكالسيوم في الغضروف. ويمكن رؤية هذه الرواسب باستخدام الأشعة السينية. قد تختفي رواسب الكالسيوم في السنوات القليلة الأولى من العمر.

في حالة الإصابة بالمرض، قد تتغير خصائص العظام أو يتغير شكلها. مما قد يؤدي إلى قِصر القامة. كما يصبح الذراعان والساقان أقصر.

ينشأ المرض بسبب تغير المعلومات الوراثية. يمكن أن تكون التغييرات في المعلومات الوراثية بشكلٍ وراثي في سياق الأسرة. لذلك، من الممكن أن تحدث لدى أفراد آخرين من الأسرة أيضًا.