Q90.1: Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

У вас синдром Дауна.

Синдром Дауна является врожденным. При этом заболевании в наборе хромосом человека присутствует одна дополнительная хромосома. Вместо двух 21-х хромосом имеется 3 хромосомы 21. Синдром Дауна также известен как трисомия 21. Иногда только одна часть хромосомы 21 присутствует трижды. В вашем организме есть клетки с двумя копиями хромосомы 21. Однако в вашем организме также есть клетки, в которых хромосома 21 встречается трижды. Это называется мозаика.

В начале своего развития каждая клетка организма содержит полный план его строения. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека каждая клетка в норме содержит 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.

Синдром Дауна может проявляться по-разному. Например, у человека могут быть различные видимые характерные черты лица или ушей. Человек может быть ниже своих сверстников или слишком быстро набирать вес. Возможны проблемы со зрением и слухом. Помимо этого, возможны проблемы с речью. Умственные способности могут быть ограничены. Человек может быть очень общительным и быстро сближаться с другими людьми.

Возможны проблемы с сердцем или кишечником. Возможны запоры. Человек может быть более склонен к респираторным заболеваниям. После ночи может ощущаться неприятный запах изо рта. Человек может испытывать трудности при ходьбе и проблемы с мышцами. Помимо этого, симптомы могут проявляться и на коже. Возможны проблемы с щитовидной железой.