Q90.1: التثلث الصبغي 21 بسبب التَزَيُّق (عدم الانفصال الفتيلي)

أنت مصاب بمتلازمة داون.

متلازمة داون هي حالة خلقية. لديك كروموسوم زائد عن الطبيعي. بدلًا من أن يكون لديك نسختان من الكروموسوم رقم 21، لديك 3 كروموسومات رقم 21. تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. في بعض الأحيان، يتكرر جزء فقط من الكروموسوم 21. توجد خلايا في جسمك بها نسختان من الكروموسوم 21. كما توجد أيضًا خلايا في جسمك يظهر فيها الكروموسوم 21 ثلاث مرات. يسمى ذلك متلازمة داون موزاييك.

تحتوي كل خلية في الجسم، في بداية تطورها، على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. تحتوي كل خلية لدى البشر عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.

قد تكون أعراض متلازمة داون مختلفة جدًا. على سبيل المثال، قد تظهر سمات مرئية مختلفة على الوجه أو الأذنين. يمكنك أن يكون المرء أقصر من أقرانه أو يزداد وزنه بسرعة كبيرة. قد لا يكون المرء قادرًا على الرؤية والسماع أيضًا بشكلٍ جيد. وقد يواجه أيضًا أن مشكلة في التحدث. قد تكون القدرات العقلية محدودة. قد يكون المصاب اجتماعيًا للغاية ويقترب من الآخرين بسرعة.

قد يكون المرء مصابًا أيضًا بمشاكل في القلب أو في الأمعاء. يمكن أن تحدث انسداد. وقد يكون المرء أكثر عرضة للإصابة بأمراض الجهاز التنفسي. وقد تسود كذلك رائحة الفم الكريهة في الليل. قد تكون قدرة المصاب على المشي أقل جودة وتظهر مشاكل في العضلات. قد تكون هناك أيضًا مشاكل في الجلد. وقد تظهر كذلك مشاكل في الغدة الدرقية.