Q91.5: Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

У вас врожденное заболевание. Это заболевание называется трисомией 13.

В начале своего развития каждая клетка организма содержит полный план его строения. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека каждая клетка в норме содержит 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.

Трисомия 13 — врожденное заболевание. При этом заболевании у человека на одну хромосому больше, чем обычно. Вместо двух 13-х хромосом имеется 3 хромосомы 13. По этой причине это заболевание называется трисомией 13. Иногда только одна часть хромосомы 13 присутствует трижды. В вашем организме есть клетки с двумя копиями хромосомы 13. Однако в вашем организме также есть клетки, в которых хромосома 13 встречается трижды. Это называется мозаика.

Трисомия 13 — это очень тяжелое заболевание. Трисомия 13 может проявляться по-разному. У человека могут быть определенные видимые характерные черты, например на лице или руках. Голова меньшего размера, чем обычно. Помимо этого, могут развиваться болезни сердца и почек. Могут возникнуть судороги. Возможна тяжелая умственная отсталость. Трисомия 13 также может вызывать многие другие симптомы.