Q91.5: Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Trisomie 13.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Die Trisomie 13 ist eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man ein Chromosom mehr als normal. Statt 2 Chromosomen mit der Nummer 13, hat man 3 Chromosomen mit der Nummer 13. Deshalb heißt diese Erkrankung Trisomie 13. Manchmal liegt auch nur ein Teil von Chromosom 13 drei Mal vor. In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen das Chromosom 13 zwei Mal vorkommt. Es gibt bei Ihnen aber auch Zellen im Körper, in denen das Chromosom 13 drei mal vorkommt. Das nennt man ein Mosaik.

Die Trisomie 13 ist eine sehr schwere Erkrankung. Die Trisomie 13 kann dabei ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Man kann bestimmte sichtbare Merkmale haben, zum Beispiel im Gesicht oder an den Händen. Der Kopf ist kleiner als normalerweise. Man kann auch Erkrankungen am Herzen und an den Nieren haben. Es kann zu Krampfanfällen kommen. Man kann geistig stark eingeschränkt sein. Durch die Trisomie 13 kann man auch viele andere Beschwerden haben.