Q97.1: Женщина с более чем тремя X-хромосомами

У вас врожденное заболевание. При этом заболевании у человека более 3 X-хромосом.

В начале своего развития каждая клетка организма содержит полный план его строения. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека каждая клетка в норме содержит 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.

X-хромосома и Y-хромосома определяют биологический пол человека. У мужчин в норме одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У женщин в норме 2 X-хромосомы.

При более 3 X-хромосом развитие происходит по женскому типу.

Заболевание может иметь разные степени тяжести. Чем больше X-хромосом, тем сильнее могут проявляться определенные характерные черты и симптомы.

Например, у человека могут быть характерные черты лица. К ним относится, например, дополнительная кожная складка на внутренней стороне уголка глаза. Помимо этого, могут возникать проблемы с речью или обучением. Мышечный тонус также может быть снижен.

Помимо этого, возможны пороки развития костей, сердца или яичников. Сердце — это мышца. Сердце перекачивает кровь по организму. Яичники относятся к женским половым органам. У женщин два яичника, по одному с каждой стороны. Яичники расположены в нижней части брюшной полости. В яичниках созревают яйцеклетки. В последующем из яйцеклетки может развиться ребенок. В яичниках образуются различные вещества-медиаторы.