Q97.1: نمط ظاهري أنثوي مع أكثر من ثلاثة كروموسومات X

لديك مرض خلقي. في هذا المرض، يكون هناك أكثر من 3 كروموسومات X.

تحتوي كل خلية في الجسم، في بداية تطورها، على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. تحتوي كل خلية لدى البشر عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.

يحدد كروموسوم X وكروموسوم Y الجنس البيولوجي للجنين. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y. عادة ما يكون للإناث 2 من كروموسوم X.

إذا كان هناك أكثر من 3 كروموسومات X، فيكون الجنين أنثى.

وقد تختلف شدة المرض. وكلما زاد عدد الكروموسومات X، زادت حدة بعض السمات والأعراض.

على سبيل المثال، قد تظهر سمات خاصة على الوجه. ويشمل ذلك، مثلاً، طيات جلد إضافية في الزاوية الداخلية للعين. قد تظهر كذلك مشاكل في التحدث أو التعلم. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الشد العضلي لدى المصاب أضعف.

وقد تظهر أيضًا تشوهات في العظام أو القلب أو المبايض. القلب عبارة عن عضلة. يضخ القلب الدم في جميع أنحاء الجسم. المبيضان جزء من الأعضاء التناسلية الأنثوية. يوجد مبيضان، واحد على كل جانب. يقع المبيضان أسفل البطن. تنضج البويضات في المبايض. يمكن أن ينشأ الطفل فيما بعد من البويضات. ينتج المبيض أيضًا وسائط كيميائية مختلفة.