Q97.1: Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man mehr als 3 X-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Bei mehr als 3 X-Chromosomen ist man weiblich.

Die Erkrankung kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Je mehr X-Chromosomen vorhanden sind, desto stärker können einige Merkmale und Beschwerden sein.

Man kann zum Beispiel besondere Merkmale im Gesicht haben. Dazu gehört zum Beispiel eine zusätzliche Hautfalte innen am Augenwinkel. Es kann auch sein, dass man Probleme mit dem Sprechen oder mit dem Lernen hat. Außerdem kann man eine schwächere Muskelspannung haben.

Auch Fehlbildungen an den Knochen, am Herz oder an den Eierstöcken können auftreten. Das Herz ist ein Muskel. Das Herz pumpt das Blut durch den Körper. Die Eierstöcke gehören zu den weiblichen Geschlechtsorganen. Es gibt zwei Eierstöcke, einen auf jeder Seite. Die Eierstöcke liegen unten im Bauch. In den Eierstöcken reifen Eizellen heran. Aus den Eizellen kann später ein Kind entstehen. Die Eierstöcke stellen auch verschiedene Botenstoffe her.