Q97.2: Мозаицизм, цепочки с различным числом X-хромосом

У вас врожденное заболевание. При этом заболевании в клетках тела содержится разное количество X-хромосом.

В начале своего развития каждая клетка организма содержит полный план его строения. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека каждая клетка в норме содержит 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.

X-хромосома и Y-хромосома определяют биологический пол человека. У мужчин в норме одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У женщин в норме 2 X-хромосомы.

Вы — женщина. В вашем организме есть клетки с разным количеством X-хромосом. Например, у вас могут быть клетки с 2 X-хромосомами. Другие клетки могут, например, одновременно иметь только 1 X-хромосому или 3 X-хромосомы. Это называется мозаика.

Заболевание может иметь разные степени тяжести. У человека могут быть незначительные или очень слабые симптомы.

Например, у человека могут быть характерные черты лица. К ним относится, например, дополнительная кожная складка на внутренней стороне уголка глаза.

Помимо этого, возможны проблемы с обучением или речью. Возможны также психические проблемы. Мышечный тонус также может быть снижен.

Помимо этого, возможны пороки развития костей или яичников. Яичники относятся к женским половым органам. У женщин два яичника, по одному с каждой стороны. Яичники расположены в нижней части брюшной полости. В яичниках созревают яйцеклетки. В последующем из яйцеклетки может развиться ребенок. В яичниках образуются различные вещества-медиаторы.