Q97.2: Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man unterschiedlich viele X-Chromosomen in den Körperzellen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie sind weiblich. In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen unterschiedlich viele X-Chromosomen vorhanden sind. Es kann zum Beispiel sein, dass Sie Körper-Zellen mit 2 X-Chromosomen haben. Andere Körper-Zellen können gleichzeitig zum Beispiel nur 1 X-Chromosom oder auch 3 X-Chromosomen haben. Das nennt man ein Mosaik.

Die Erkrankung kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Es kann sein, dass man nur wenige oder sehr leichte Beschwerden hat.

Man kann zum Beispiel besondere Merkmale im Gesicht haben. Dazu gehört zum Beispiel eine zusätzliche Hautfalte innen am Augenwinkel.

Man kann außerdem Probleme mit dem Lernen oder mit dem Sprechen haben. Es können auch seelische Probleme auftreten. Außerdem kann man eine schwächere Muskelspannung haben.

Auch Fehlbildungen an den Knochen oder an den Eierstöcken können auftreten. Die Eierstöcke gehören zu den weiblichen Geschlechtsorganen. Es gibt zwei Eierstöcke, einen auf jeder Seite. Die Eierstöcke liegen unten im Bauch. In den Eierstöcken reifen Eizellen heran. Aus den Eizellen kann später ein Kind entstehen. Die Eierstöcke stellen auch verschiedene Botenstoffe her.