Q97.2: تَزَيُّق وسلالات خلوية مع عدد مختلف من الكروموسومات X

لديك مرض خلقي. في هذا المرض، توجد أعداد مختلفة من الكروموسومات X في خلايا الجسم.

تحتوي كل خلية في الجسم، في بداية تطورها، على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. تحتوي كل خلية لدى البشر عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.

يحدد كروموسوم X وكروموسوم Y الجنس البيولوجي للجنين. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y. عادة ما يكون للإناث 2 من كروموسوم X.

أنتِ أنثى هناك خلايا في جسمك بها أعداد كبيرة مختلفة من الكروموسوم X. على سبيل المثال، قد يكون لديك خلايا في جسمك بها نسختان من كروموسوم X. قد تحتوي خلايا الجسم الأخرى، مثلاً، على كروموسوم X واحد أو 3 كروموسومات X في نفس الوقت. يسمى ذلك متلازمة داون موزاييك.

وقد تختلف شدة المرض. قد لا تظهر أيضًا سوى أعراض قليلة أو طفيفة للغاية فحسب.

على سبيل المثال، قد تظهر سمات خاصة على الوجه. ويشمل ذلك، مثلاً، طيات جلد إضافية في الزاوية الداخلية للعين.

قد يواجه المصاب أيضًا صعوبة في التعلم أو التحدث. قد تظهر مشاكل عقلية أيضًا. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الشد العضلي لدى المصاب أضعف.

يمكن أن تحدث أيضًا تشوهات في العظام أو المبايض. المبيضان جزء من الأعضاء التناسلية الأنثوية. يوجد مبيضان، واحد على كل جانب. يقع المبيضان أسفل البطن. تنضج البويضات في المبايض. يمكن أن ينشأ الطفل فيما بعد من البويضات. ينتج المبيض أيضًا وسائط كيميائية مختلفة.