E25.01: 21-hidroksilaz eksikliği [AGS tip 3], geç başlangıçlı form

Böbreküstü bezleriniz çok az stres haberci maddesi ve dolayısıyla çok fazla erkek cinsiyet hormonu üretmektedir.

Böbreküstü bezleri, böbreklerin üstünde bulunur. Böbreküstü bezleri stres haberci maddesi kortizolü üretir. Kortizolün vücut üzerinde birçok etkisi vardır. Kortizol, örneğin kan şekeri seviyeleri ve kan basıncı için önemlidir. Ayrıca böbreküstü bezleri, kandaki tuz miktarını kontrol eden bir haberci madde üretir. Kan tuzları vücuttaki su içeriğini düzenlemeye yardımcı olur. Böbreküstü bezleri cinsiyet hormonları da üretir. Herkesin vücudunda dişi ve erkek cinsiyet hormonları vardır.

Böbreküstü bezlerinin haberci maddelerinin ortak öncül maddeleri vardır. Öncül maddelerden kortizol haberci maddesini üreten bir protein sizde gerektiği gibi çalışmamaktadır. Bu nedenle vücudunuzda çok az kortizol haberci maddesi bulunmaktadır. Böbreküstü bezleri öncül maddelerden kortizol üretemezse, öncül maddelerden erkek cinsiyet hormonları üretilir. Dolayısıyla vücudunuzda çok fazla erkek cinsiyet hormonu bulunmaktadır. Bu bozukluğunuz doğuştandır. Fakat doğduktan sonra hiçbir şikayetiniz yoktu. Şikayetleriniz ancak ergenlik çağında veya sonrasında başladı.

Eğer vücudunuzda çok fazla erkek cinsiyet hormonu varsa çeşitli şikayetleriniz olabilir. Bu durumda erkeksi özellikler güçlenir. Bu, örneğin aşırı kıllanma veya ses kalınlaşması olabilir.

Erkek cinsiyet hormonları da büyüme için önemlidir. Çocukken boy çok uzun olabilir. Ancak cinsiyet hormonları nedeniyle büyüme daha erken durduğu için yetişkinlikte kısa boylu olmak mümkündür.