E75.3: Sfingolipidoz, tanımlanmamış

Belirli yağların vücudunuzda birikmesine yol açan, doğuştan gelen bir hastalığınız vardır. Bu birikintiler dokuya zarar verir.

Vücutta, bazı proteinler süreçlerin daha iyi veya daha hızlı çalışmasını sağlar. Bu proteinler enzim olarak da bilinir. Örneğin bazı enzimler yağların oluşumunda görev alır.

Düzgün çalışmayan bir enziminiz vardır. Hastalık kalıtsaldır. Bu durum diğer aile üyelerinde de olabilir.

Bu hastalıkta şikayetler çocuklukta da başlayabilir. Rahatsızlığın derecesi, hangi enzimin gerektiği gibi çalışmadığına bağlıdır. Vücudun farklı bölgeleri etkilenebilir. Hastalık şiddetli seyredebilir.

Yağlar farklı organlarda biriktiğinde, bu organlar büyüyebilir veya gerektiği gibi çalışmayı bırakabilir. Zihinsel yetenekler bozulabilir ve gerektiği gibi hareket etmekte zorlanılabilir. Ayrıca konvülsiyonlar veya ateş görülebilir. Kemikler gerektiği gibi gelişmeyebilir.