E79.1: Lesch-Nyhan sendromu

Doğuştan bir hastalığınız vardır. Bu yüzden kanınızdaki ürik asit seviyesinin çok yüksektir.

Hayvansal ürünlerde ve hücrelerde birçok pürin bulunur. Diğer şeylerin yanı sıra, bu pürinler genetik yapıyı oluşturur. Çok fazla hayvansal gıda ürünü yenirse veya hücreler bozulursa, pürinler dönüştürülür veya parçalanır. Pürinlerin büyük bir kısmı vücut tarafından yeniden kullanılır. Bunun için vücutta belirli bir proteine gereksinim vardır. Bu protein sizde mevcut değil. Bu doğuştandır. Dolayısıyla pürinler giderek artan bir şekilde parçalanarak ürik asidi atık ürünü haline gelir. Dolayısıyla kanınızda çok fazla ürik asit bulunmaktadır.

Kanda çok fazla ürik asit varsa, küçük ürik asit kristalleri oluşabilir. Bu kristaller eklemlerde biriktiğinde ağrı oluşabilir. Bu durumda gut söz konusudur.

Ürik asit de beyne zarar verebilir. Bu durum kişinin çocuklukta gelişmesine engel olur. Kişi bazen kendine de zarar verme eğilimi gösterir. Bu hastalıktan kaynaklanır.