E84.9: Kistik fibrozis, tanımlanmamış

Sizde kistik fibroz bulunmaktadır.

Kistik fibrozda belirli bir proteinle ilgili genetik bilgi değişmiştir. Vücudun her bir hücresi, gelişiminin başlangıcında vücudun tam bir planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir. Kistik fibroz kalıtsaldır. Aile üyeleri de bundan etkilenmiş olabilir.

Genetik bilgi değiştiğinde bu belirli protein düzgün çalışamaz. Vücudun belirli sıvıları üretmek için proteine ihtiyacı vardır. Protein düzgün çalışmazsa, örneğin akciğerler ve bağırsaklardaki mukus veya pankreas suyu fazla sertleşebilir. Bu durum organların tıkanmasına ve dolayısıyla hasar görmesine neden olabilir.

Akciğerler de etkilenebilir. Akciğerler göğüs kafesi içerisinde sol ve sağ taraflarda bulunur. Bronşlar ve nefes borusu yoluyla burun ve ağza bağlanır. Hava, solunum yollarından akciğere ulaşır. Alt solunum yolları soluk borusundan başlar ve akciğerlere doğru uzanır. Solunum yolları, akciğerlere giderek yayılır ve giderek daha da küçülür. Sert mukus akciğerlerde toplanabilir. Ardından akciğerde enfeksiyon meydana gelebilir. Bu durum öksürüğe ve halsizliğe neden olabilir.

Bu durumdan pankreas da etkilenebilir. Pankreas üst karın bölgesinde bulunur. Örneğin kandaki şeker oranını düzenler ve sindirim için gerekli maddeleri üretir. Pankreas ciddi şekilde hasar gördüyse kandaki şeker seviyesi de yükselebilir. Ayrıca karaciğer de iltihaplanabilir.Karaciğer, karnın sağ üst kısmında yer alan önemli bir organdır. Örneğin kanın pıhtılaşmasına ve vücudun toksinlerden arındırılmasına yardımcı olur. Gıdalardan alınan besinler karaciğerde işlenir. Karaciğer sürekli olarak iltihaplandığında artık iyi çalışamaz ve daha sonra skarlaşır. Bu durumda cilt sararabilir.

Doğurganlık da azalabilir. Erkeklerde sperm kanalı tıkanabilir. Sperm kanalı tıkanırsa, sperm aktarılamaz ve bu da kısırlığa neden olabilir.Sperm kanalı spermleri testislerden üretraya taşır. Spermler üretra yoluyla dışarıya ulaşır. Her iki tarafta bir sperm kanalı bulunur.

Kadınlarda regl döngüsü bozulabilir. Örneğin regl düzensizliğine neden olabilir. Rahim ağzındaki sert mukus spermin yumurtaya ulaşmasını zorlaştırır.Rahim pelvis içinde yer alır ve armut şeklindedir. Daha dar kısmı vajinaya açılır ve rahim ağzı olarak adlandırılır. Gebe bir kadının rahminde çocuk gelişir.

Çok az şikayetiniz olabilir veya çok hasta olabilirsiniz. Bu, değişmiş proteinden vücudunuzda ne miktarda olduğuna bağlıdır.